Screening und Therapie bei metachromatischer Leukodystrophie

Die Behandlung der metachromatischen Leukodystrophie (MLD) im präsymptomatischen Stadium mithilfe einer autologen hämatopoetischen Stammzell-Gentherapie für „Early-Onset“-Subtypen und allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation für „Late-Onset“-Subtypen ist effektiv. Wichtig ist allerdings eine frühe Erkennung. L. Laugwitz et al. haben nun das Screening, die Diagnose und die Therapiefindung bei MLD-Patienten beschrieben.

Fazit

Laut den Autoren unterstreichen die Studienergebnisse die Realisierbarkeit und Effektivität einer 3-stufigen Screening-Strategie für Neugeborene zur Identifizierung einer MLD. Die Implementierung einer solchen Strategie repräsentiert ihrer Meinung nach ein diagnostisches Paradigma im Fall der MLD. Möglicherweise gelingt es bei einer präsymptomatischen Intervention, die klinischen Outcomes der betroffenen Patienten zu verbessern.

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Article published online:
25 February 2025