Download PDF
Klin Padiatr
DOI: 10.1055/a-2464-6210
Diagnostic and Treatment Recommendation

Kinderpneumologische Aspekte bei der Betreuung von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen am Beispiel der Muskeldystrophie Typ Duchenne

Pediatric pneumological aspects in the care of children with neuromuscular diseases with focus on Duchenne muscular dystrophy
Hans Fuchs
1   Sektion Neonatologie und Päd. Päd. Intensivmedizin, Päd. Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Germany
,
Lennart Gunst
1   Sektion Neonatologie und Päd. Päd. Intensivmedizin, Päd. Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Germany
,
Anke Wendt
2   Pädiatrische Intensivmedizin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
,
Sebastian Becker
3   Kinderpneumologie, Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Darmstadt, Germany
,
Ruth Margarethe Grychtol
4   Pädiatrische Pneumologie, Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany
,
Dejan Vlajnic
5   Kinderpalliativzentrum, Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Deutschland, Universität Witten Herdecke, Datteln, Germany
,
Dorit Aschmann-Muehlhans
6   Pädiatrische Pneumologie, Kinderkrankenhaus St. Marien, Landshut, Germany
,
Christiane Wuerfel
7   Pädiatrische Pneumologie, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany
,
Mathis Steindor
8   Pädiatrische Pneumologie, Klinik für Kinderheilkunde III, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany
,
Florian Stehling
8   Pädiatrische Pneumologie, Klinik für Kinderheilkunde III, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany
› Author Affiliations
› Further Information
Also available at
    Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung im Kindesalter. Neben der progredienten Einschränkung der Motorik und der kardialen Beteiligung stehen die aus der Muskelschwäche resultierende restriktive Lungenerkrankung und die Hustenschwäche im Vordergrund. Die spezifische kinderpneumologische Therapie hat das Überleben und die Lebensqualität der betroffenen Jungen maßgeblich verbessert. Zu den Aufgaben des Kinder-Pneumologen gehören das Monitoring der Lungenfunktion, die Polysomnographie, der Beginn und die Anpassung der nichtinvasiven oder invasiven nächtlichen Beatmung und die Optimierung des Sekretmanagements. Aber auch die Komplettierung der Impfungen, die Ernährungstherapie, die Behandlung interkurrierender Atemwegsinfektionen sowie die Beratung und Schulung sind wichtige Aufgaben des Kinder-Pneumologen. In diesem Beitrag werden die Aspekte der pneumologischen Behandlung von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen am Beispiel der Muskeldystrophie Typ Duchenne im Zusammenspiel mit den anderen Fachdisziplinen aufgezeigt.

Abstract

Duchenne muscular dystrophy is the most common inherited neuromuscular disease in children. In addition to the progressive loss of motor skills and cardiac involvement, respiratory muscle weakness leads to a restrictive lung disease and cough insufficiency. Specific respiratory interventions have significantly improved survival and quality of life of the affected boys. The pediatric pulmonologist's tasks include monitoring of the lung function, polysomnography, starting and adjusting of non-invasive or invasive nocturnal ventilation and optimizing of secretion management. Providing of vaccinations, enhancing of nutrition, treatment of intercurrent infections, and provision of advice and training are important tasks for the pediatric pulmonologist. This article emphasizes on the tasks for the pediatric pulmonologist in the treatment of children with neuromuscular diseases i. e. Duchenne muscular dystrophy in interaction with the other specialist disciplines.

Schlüsselwörter

Muskeldystrophie Duchenne - Heimbeatmung - außerklinische Beatmung - Tracheostoma - Sekretmanagement

Keywords

Duchenne muscular dystrophy - home mechanical ventilation - tracheostoma - neuromuscular - lung function testing


Publication History

Article published online:
10 December 2024

© 2024. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany

 

  • Literatur

  • 1 Elasbali AM, Al-Soud WA, Anwar S. et al. A review on mechanistic insights into structure and function of dystrophin protein in pathophysiology and therapeutic targeting of Duchenne muscular dystrophy. Int J Biol Macromol 2024; 264
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 2 de los Angeles, Beytía M, Vry J, Kirschner J. Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. Acta Myol Myopathies Cardiomyopathies Off J Mediterr Soc Myol 2012; 31: 4-8
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 3 Hoskens J, Paulussen S, Goemans N. et al. Early motor, cognitive, language, behavioural and social emotional development in infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy – A systematic review. Eur J Paediatr Neurol EJPN Off J Eur Paediatr Neurol Soc 2024; 52: 29-51
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 4 Weintraub M, Gupta A, Khokhar A. et al. Current Concepts in the Orthopaedic Management of Duchenne Muscular Dystrophy. J Am Acad Orthop Surg Glob Res Rev 2024; 8: e24.00099
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 5 Stehling F, Pieper N, Bouikidis A. et al. Upper airway microbial colonization in patients with neuromuscular disorders. Respirol Carlton Vic 2016; 21: 1285-1291
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 6 Stehling F, Dohna-Schwake C, Mellies U. et al. Decline in Lung Volume With Duchenne Muscular Dystrophy Is Associated With Ventilation Inhomogeneity. Respir Care 2015; 60: 1257-1263
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 7 Steindor M, Wagner CE, Bock C. et al. Home Noninvasive Ventilation in Pediatric Subjects With Neuromuscular Diseases: One Size Fits All. Respir Care 2021; 66: 410-415
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 8 Steindor M, Pichler A, Heitschmidt L. et al. Multiple breath washout lung function reveals ventilation inhomogeneity unresponsive to mechanical assisted cough in patients with neuromuscular disease. BMC Pulm Med 2022; 22: 217
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 9 Hakimi M, Burnham T, Ramsay J. et al Electrophysiologic and Cardiovascular Manifestations of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. Heart Rhythm 2024; S1547-5271 (24)02882-0
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 10 Desguerre I, Christov C, Mayer M. et al. Clinical heterogeneity of duchenne muscular dystrophy (DMD): definition of sub-phenotypes and predictive criteria by long-term follow-up. PloS One 2009; 4: e4347
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 11 Broomfield J, Hill M, Guglieri M. et al. Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy: Reproduced Individual Patient Data Meta-analysis. Neurology 2021; 97: e2304-e2314
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 12 Wahlgren L, Kroksmark A-K, Lindblad A. et al. Respiratory comorbidities and treatments in Duchenne muscular dystrophy: impact on life expectancy and causes of death. J Neurol 2024; 271: 4300-4309
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 13 Gomez-Merino E, Bach JR. Duchenne muscular dystrophy: prolongation of life by noninvasive ventilation and mechanically assisted coughing. Am J Phys Med Rehabil 2002; 81: 411-415
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 14 Levine H, Goldfarb I, Katz J. et al. Pulmonary function tests for evaluating the severity of Duchenne muscular dystrophy disease. Acta Paediatr Oslo Nor 1992 2023; 112: 854-860
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 15 McDonald CM, Gordish-Dressman H, Henricson EK. et al. Longitudinal pulmonary function testing outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: Long-term natural history with and without glucocorticoids. Neuromuscul Disord NMD 2018; 28: 897-909
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 16 Fauroux B, Abel F, Amaddeo A. et al. ERS statement on paediatric long-term noninvasive respiratory support. Eur Respir J 2022; 59: 2101404
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 17 Khirani S, Ramirez A, Aubertin G. et al. Respiratory muscle decline in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Pulmonol 2014; 49: 473-481
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 18 Laveneziana P, Albuquerque A, Aliverti A. et al. ERS statement on respiratory muscle testing at rest and during exercise. Eur Respir J 2019; 53: 1801214
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 19 Patel N, Howard IM, Baydur A. Respiratory considerations in patients with neuromuscular disorders. Muscle Nerve 2023; 68: 122-141
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 20 Ramirez A, Delord V, Khirani S. et al. Interfaces for long-term noninvasive positive pressure ventilation in children. Intensive Care Med 2012; 38: 655-662
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 21 Mortamet G, Crulli B, Fauroux B. et al. Monitoring of Respiratory Muscle Function in Critically Ill Children. Pediatr Crit Care Med J Soc Crit Care Med World Fed Pediatr Intensive Crit Care Soc 2020; 21: e282-e290
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 22 Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018; 17: 347-361
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 23 Birnkrant DJ, Bushby KMD, Amin RS. et al. The respiratory management of patients with duchenne muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialty article. Pediatr Pulmonol 2010; 45: 739-748
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 24 Trucco F, Davies M, Zambon AA. et al. Definition of diaphragmatic sleep disordered breathing and clinical meaning in Duchenne muscular dystrophy. Thorax 2024; 79: 652-661
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 25 Trucco F, Pedemonte M, Fiorillo C. et al. Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. J Int Med Res 2018; 46: 1153-1161
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 26 Fauroux B, Lofaso F. Non-invasive mechanical ventilation: when to start for what benefit?. Thorax 2005; 60: 979-980
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 27 AWMF Leitlinienregister. Im Internet: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/020-008; Stand: 14.07.2024
    PubMed
  • 28 Childs A-M, Turner C, Astin R. et al. Development of respiratory care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in the UK: key recommendations for clinical practice. Thorax 2024; 79: 476-485
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 29 Fauroux B, Guillemot N, Aubertin G. et al. Physiologic benefits of mechanical insufflation-exsufflation in children with neuromuscular diseases. Chest 2008; 133: 161-168
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar