Dysplasie-Epilepsie-Syndrom bei Ringchromosom 21

Abstract

We report a 10 year old girl with psychomotor retardation, myoclonic syndrome and extreme photosensitivity. Clinical symptomatology and EEG-findings were not compatible with any of the known myoclonic syndromes. The patient's remarkable phenotype with short stature, dystrophy, facial dysmorphia characterized by antimongoloid palpebral fissures, broad root of the nose, coarse nose, inner epicanthic folds, dysplasia of the external ears, higharched palate, syndactylism between 2nd and 3rd toes on both sides, small narrow hands is suggested of a chromosomal disorder. A ring-shaped chromosome of the G-group (21—22) could be found. After using the Giemsa- and C-banding technique this chromosome could be identified as number 21. Patients with ring chromosome 21 or 22 are phenotypically not distinguishable. This is due to duplication-deficiency-vardability of ring chromosomes in growing somatic tissues. The cellular genotype of ring chromosomes varies between monosomy, trisomy and polysomie.

Zusammenfassung

Es wird über ein 10jähriges, psychomotorisch retardiertes Mädchen mit myoklonischem Syndrom und hochgadiger Photosensibilität berichtet. Nach Erscheinungsform, Verlauf und EEG-Befund war es den bekannten myoklonischen Syndromen nicht zuzuordnen. Der auffällige Phänotyp der Patientin mit Minderwuchs, Dystrophie, fazialer Dysmorphie mit antimongoloider Lidachsenstellung, jbreiter Nasenwurzel, plumper Nase, Epicanthus medialis beiderseits, Ohrmuscheldysplasie, hohem Gaumen, Syndaktylie der 2. und 3. Zehe beiderseits, kleinen schmalen Händen ließen an eine chromosomale Störung denken. Es fand sich ein ringförmig konfiguriertes chromosom der G-Gruppe (21–22). Nach Anwendung der Bändertechniken (Giemsaund C-Banden) konnte dieses Chromosom als Nr. 21 identifiziert werden. Phänotypisch lassen sich Ring-21- und Ring-22-Patienten nicht voneinander abgrenzen. Das erklärt sich durch die Duplikations-Defizienz-Variabilität von Ringchromosomen in wachsenden somatischen Geweben. Der zelluläre Genotyp für Ringchromosomen variiert zwischen Mono-, Tri- und Polysomie.

Keyword

Myoclonic syndrome - ring chromosome 21 - chromosomal disorders