Akute intermittierende ovulozyklische Porphyrie und ihre Behandlung

Zusammenfassung

Es wird über drei weibliche Porphyrie-Kranke innerhalb einer Familie berichtet, deren Leiden zwischen dem 21. und 27. Lebensjahr begann und übereinstimmend das typische Bild einer akuten intermittierenden ovulozyklischen Porphyrie bot, gekennzeichnet durch prämenstruell einsetzende Exazerbationen. Die Annahme, daß das Anheben des Östrogen-Gestagen-Spiegels im Prämenstrum einen bedeutsamen Manifestationsfaktor beim erbbedingten Porphyrismus darstellt, stützt sich auf die Analyse des Verlaufes, auf die Erfahrung anderer Autoren über die Auslösung einer akuten intermittierenden Porphyrie oder den Anstieg der Porphyrinvorstufen bei exogener, experimenteller Zufuhr von Östrogenen, auf den Chemismus der Leberzellen, schließlich auf den therapeutisch günstigen Effekt einer Hemmung durch Androgene als Gegenhormone, das heißt Gonadotropinhemmung. Für die Behandlung der ovulozyklischen Porphyrie wird die intermittierende Anwendung von Ovulationshemmern über zwei Jahre hinweg empfohlen.

Summary

Three cases of porphyria among female members of one family are reported. The illness began between the ages of 21 and 27 years and followed uniformly the typical picture of acute intermittent ovulocyclic porphyria, characterized by premenstrual exacerbations. The supposition that an increase in oestrogen-progestogen level in the premenstrual period is an important factor in the manifestation of inherited porphyrism is based on an analysis of the course of the disease, the experience of other workers in precipitating acute intermittent porphyria or in increasing porphyrin precursors by supplying oestrogens, the biochemical nature of hepatic cells and, finally, on the favourable therapeutic effect of androgens as a counter-hormone, i.e. gonadotropin inhibition. It is suggested that ovulocyclic porphyria be treated by intermittent administration of ovulation inhibitors over a period of about two years.

Resumen

Porfirismo agudo intermitente ovocíclico y su tratamiento

Se informa sobre tres enfermas de una misma familia con porfirismo, cuyo padecimiento comenzó entre los 21 y 27 años de edad y que presentaban, las tres, el cuadro típico de un porfirismo ovocíclico agudo intermitente, caracterizado por exacerbaciones de irrupción premenstrual. La hipótesis de que el aumento del nivel de estrógenos-gestágenos antes de la menstruación representa un importante factor sintomático en el porfirismo hereditario, se basa en el estudio del curso evolutivo, en la experiencia de otros autores sobre la presentación de un porfirismo agudo intermitente o sobre el aumento de las primeras fases de la porfirina en la administración exógena experimental de estrógenos, en el quimismo de la célula hepática y finalmente en el efecto terapéutico favorable de una inhibición por andrógenos como hormona contraria, es decir, inhibición de la hormona gonadotropa. Para el tratamiento del porfirismo ovocíclico se recomienda el empleo intermitente de los inhibidores de la ovulación durante más de dos años.