Pseudohermaphroditismus masculinus mit Gonadendysgenesie bei Chromosomenmosaik (XO/XY/XXY/XX)

Zusammenfassung

Bei einem 11¹/₂jährigen Jungen mit Hypospadie erweckten ein beidseitiger Kryptorchismus und chromatinpositive Schleimhautkerne den Verdacht auf eine echte zwittrige Gonadenanlage. Kulturen des Knochenmarkes ergaben ein vierfaches Mosaik der Gonosomen, wobei die XO- und XY-Zellen die XXY- und XX-Zellen deutlich überwogen. Das innere Genitale war überwiegend weiblich, die rechte Gonade war ein Hoden, die linke bestand aus einer primitiven Keimleiste. Trotz des auf eine echte Zwitterbildung verdächtigen Mosaiks der Körperzellen kann man anatomisch nur von einem Pseudohermaphroditismus masculinus mit Gonadendysgenesie sprechen. Für den Phänotyp der Gonade sind die Gonosomen der Hauptzellinie der einzelnen Gonade von entscheidender Bedeutung.

Summary

The case is reported of an 11¹/₂-year old boy with hypospadias, bilateral cryptorchism and chromatin-positive mucosal nuclei. Bone-marrow culture showed fourfold mosaicism of the gonosomes in which XO and XY cells predominated over XXY and XX cells. The internal genitalia were predominantly female, the right gonad was a testicle, while the left was a primitive germinal ridge. Despite the suspicious mosaicism of the body cells, which suggested true hermaphroditism, anatomical evidence indicated male pseudohermaphroditism with dysgenesia. As far as the gonadal phenotype is concerned, the gonosomes of the main cell line of the individual gonads are the decisive factor.

Resumen

Seudohermafroditismo masculino con disgenesia gonádica en un mosaico de cromosomas

En un muchacho de 11 años y medio con hipospadias despertaron una criptorquidia bilateral y núcleos de la mucosa cromatinapositivos la sospecha de una disposición gonádica hermafrodita típica. Cultivos de la médula ósea dieron por resultado un mosaico cuádruple de los gonosomas, en el cual las células XO y XY preponderaban claramente sobre las células XXY y XX. Los genitales interiores eran preponderantemente femeninos, la gonada derecha era un testículo, mientras que la izquierda consistía en una prominencia germinal primitiva. A pesar del mosaico de las células corporales sospechoso de un hermafroditismo típico se puede hablar anatómicamente sólo de un seudohermafroditismo masculino con disgenesia gonádica. Para el fenotipo de la gonada son los gonosomas de la línea celular principal de cada gonada de importancia decisiva.