Über eine kombinierte Schädel-Wirbelsäulen-Deformität auf embryopathischer Grundlage

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall einer kombinierten embryopathischen Schädel-Wirbelbogen-Deformität (frontale Dysplasie, ausgedehnte Wirbelbogendysplasie, Fehlen eines Brustwirbels) mit ophthalmologisch-neurologischer Symptomatik berichtet. Unter Berücksichtigung der Literatur wird anhand des Falles ein der Entwicklungsstörung zugrundeliegendes gemeinsames und zeitlich determiniertes teratogenetisches Prinzip diskutiert.

Summary

The authors report an embryopathy causing deformity of the skull and spine (frontal dysplasia, extensive dysplasia of neural arches and absence of one thoracic vertebral body) with ophthalmic and neurological symptoms. The literature is reviewed and the possibilities of a single teratogenic factor are discussed.

Résumé

Présentation d'un cas d'une malformation cranio-vertébrale combinée embryopathique (dysplasie frontale, dysplasie importante des arcs vertébraux, absence d'une vertèbre dorsale) avec des symptômes ophthalmo-neurologiques. Si l'on fait état des renseignements de la littérature et de cette observation, les auteurs sont portés à émettre l'hypothèse de l'existence d'un facteur commun à l'origine d'un trouble du développement avec action tératogénique déterminée dans le temps.

Resumen

Se informa acerca de un caso de deformidad cráneo-rraquídea mixta o combinada de origen embriopático (displasia frontal, displasia extensa de arcos vertebrales, falta de una vértebra dorsal) con síndrome oftalmoneurológico. Con referencia a la bibliografía, se discute a propósito de este caso un principio teratogénico común, cronológicamente determinado, como causa de la disvolución.