Non-Compaction-Kardiomyopathie

Mit aufmerksamen Interesse habe ich den Leserbrief der Autoren Finsterer und Stöllberger studiert und danke den Verfassern für ihre wertvollen Kommentare und Anregungen zu meinem Beitrag [3], die deren Expertise bezüglich der LVHT/Noncompaction widerspiegeln. Nachfolgend beantworte ich die Fragen und Kommentare:

Die Erhöhung der Serum-Kreatinkinase wurde bei der Erstvorstellung des Patienten festgestellt, die CRT-D-Implantation erfolgte zu einem späteren Zeitpunkt. Eine Kontroll-Bestimmung der CK zum damaligen Zeitpunkt ist nicht erfolgt, eine ergänzende Troponin-T-Bestimmung ergab Normalwerte. Tatsächlich fanden sich aber drei und fünf Jahre nach der Erstbestimmung wiederholt erhöhte CK-Werte (487 bzw. 502 U/l), sodass eine myopathische Genese bzw. eine Erhöhung der muskulären Isoenzyme möglich bzw. wahrscheinlich ist.

Die klinisch-neurologische Untersuchung erfolgte durch einen Facharzt für Innere Medizin und nicht durch einen Neurologen. Paresen waren nicht nachweisbar, die Muskeleigenreflexe und der Muskeltonus waren in Relation zur asymmetrischen Atrophie nicht signifikant seitendifferent. Es bestanden keine unwillkürlichen Bewegungen und keine Anamnese eines Muskelkaters oder von Muskelkrämpfen. Der Patient wies keine geistige Retardierung auf und hat keine Geschwister, bei den Eltern waren anamnestisch keine Auffälligkeiten des muskuloskelettalen Systems vorhanden.

Aufgrund der körperlichen Missbildungen war es im Laufe des Lebens zu einer subjektiv empfundenen Stigmatisierung des Patienten durch das soziale Umfeld gekommen, die Grund für eine Ablehnung detaillierter klinisch-neurologischer und neurophysiologischer Diagnostik waren. Gleiches gilt für genetische Untersuchungen und chromosomale Analysen, zu denen der Patient seine Zustimmung nicht erteilte. Somit musste sich die Diagnostik und Behandlung aus Respekt auf die Einwendungen des Patienten trotz wissenschaftlichen Interesses auf das Syndrom Herzinsuffizienz beschränken. Entsprechend konnten die genannten Fragen sowie die Differenzialdiagnose einer neuromuskulären Erkrankung oder Dysmorphie nicht zweifelsfrei geklärt werden, dies betrifft auch die Ätiologie der Hörminderung.

Die Leistungsminderung des Patienten war überwiegend durch die Herzinsuffizienz-Symptomatik bei eingeschränkter systolischer linksventrikulärer Funktion erklärt, wenn auch eine bedeutsame Erhöhung der natriuretischen Peptide zu diesem Zeitpunkt nicht vorhanden waren. Nach Therapie der Herzinsuffizienz (medikamentös und durch Resynchronisationstherapie) war die Leistungsminderung deutlich gebessert und über Jahre stabil im Stadium NYHA II einzuordnen wie in der Kasuistik ausgeführt, so dass eine myopathische Genese der Leistungsminderung zumindest nicht im Vordergrund stand.

Finsterer und Stöllberger weisen darauf hin, dass nicht alle Patienten mit LVHT mit einem implantierbaren Cardioverter-Defibrillator (ICD) versorgt werden sollen. Diese generelle Feststellung kann mit Einschränkungen unterstützt werden. Im vorliegenden Fall lag jedoch eine zweifelsfreie ICD-Indikation vor, nachdem der Patient eine symptomatische Herzinsuffizienz trotz Therapie mit erheblich eingeschränkter systolischer linksventrikulärer Funktion aufwies (LVEF 30 – 34 %). Zudem waren nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardien dokumentiert. Aufgrund des Linksschenkelblocks und der Herzinsuffizienz wurde zu einem relativ frühen Zeitpunkt der Erkrankung die Indikation zur CRT-D-Implantation, also zur kardialen Resynchronisationstherapie gestellt und durchgeführt. Es muss betont werden, dass bei dem Patienten im Verlauf anhaltende ventrikuläre Tachykardien durch das Device erfolgreich therapiert wurden und somit ein potenzieller plötzlicher Herztod verhindert wurde. Desweiteren dokumentiert die Versorgungsrealität auch in europäischen Ländern eine beträchtliche Unterversorgung potenzieller Kandidaten mit implantierbaren Defibrillatoren in Relation zu etablierten und durch Leitlinien gesicherten Indikationen [1] [2] [6]. Insofern muss die Aussage zur Versorgung der LVHT-Patienten mit ICD-Systemen relativiert werden, und die Leser vielmehr aufgefordert werden, proaktiv die Indikation bei jedem Patienten mit LVHT und Herzinsuffizienz oder Risikofaktoren individuell anhand der publizierten Leitlinien sorgfältig zu prüfen [4] [5] [7].

• Literatur

• 1 Al-Khatib SM, Sanders GD, Carlson M et al. Preventing tomorrow's sudden cardiac death today: dissemination of effective therapies for sudden cardiac death prevention. Am Heart J 2008; 156: 613-622
• 2 Eapen ZJ, Peterson ED, Fonarow GC et al. Quality of care for sudden cardiac arrest: Proposed steps to improve the translation of evidence into practice. Am Heart J 2011; 162: 222-231
• 3 Hermann HP. Non-Compaction-Kardiomyopathie. Dtsch med Wochenschr 2011; 136: 820-824
• 4 Jung W, Andresen D, Block M et al. Leitlinien zur Implantation von Defibrillatoren. Clin Res Cardiol 2006; 95: 696-708
• 5 Tebbenjohanns J, Willems S, Antz M et al. Kommentar zu den „ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death – executive summary“. Kardiologe 2008; 2: 363-388
• 6 Völler H, Kamke W, Klein HU et al. Clinical practice of defibrillator implantation after myocardial infarction: impact of implant time: results from the PreSCD II registry. PreSCD II registry investigators. Europace 2011; 4: 499-508
• 7 Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M et al. Ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death (ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death – executive summary). Eur Heart J 2006; 27: 2099-2140