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Neonatologie Scan 2013; 02(02): 108-109
DOI: 10.1055/s-0032-1326593
DOI: 10.1055/s-0032-1326593
Aktuell
Respiratorische Erkrankungen
Atemnotsyndrom des Neugeborenen: Assoziation mit Genmutationen
Weitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
21. Mai 2013 (online)
Im Gegensatz zu homozygoten oder gemischt-heterozygoten ABCA3-Mutationen, bei denen die Kinder aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz kurz nach der Geburt versterben, sind einzelne ABCA3-Mutationen bei europäisch stämmigen Neugeborenen ≥ 34. SSW überrepräsentiert und tragen mit ca 10,9 % zur Exposition der Erkrankung bei termingerecht Geborenen und späten Frühgeborenen bei. Obwohl ABCA3-Mutationen individuell sehr selten sind, sind sie insgesamt in der europäisch und afrikanisch stämmigen Bevölkerung verbreitet.