Genetische Marker – Pränatale Bestimmung der fetalen Blutgruppe

Bei Rhesus-negativen Schwangeren mit positivem Anti-D-Titer muss der fetale Rhesus-Faktor (RhD) bestimmt werden, um eine Gefährdung des Kindes erkennen und die Schwangerschaft adäquat überwachen zu können. Eine zuverlässige, nicht-invasive pränatale Bestimmung des fetalen RhD aus maternalem Plasma erfordert die Amplifikation freier fetaler DNA (ffDNA). Bei Schwangerschaften mit männlichen Feten kann ffDNA mit Hilfe des Nachweises des SRY-Gens identifiziert werden. Für weibliche Feten existieren ebenfalls genetische Marker, deren Bestimmung ist in der Routineanwendung jedoch nicht etabliert. Döscher et al. haben einen Ansatz verfolgt, bei dem spezifische fetale genetische Marker und Blutgruppensequenzen koamplifiziert und die Muster maternaler und fetaler Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) verglichen werden.