Labordiagnostik zur Lösung seltener und unerkannter Erkrankungen – Ein Schlüssel zur individuellen Diagnose

Zusammenfassung

In Deutschland leiden schätzungsweise 4 Millionen Patienten an seltenen und unerkannten Erkrankungen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10 000 Menschen an ihr erkrankt sind. Viele der betroffenen Patienten haben keine endgültige Diagnose und das Fehlen einer Therapie führt zu schweren Krankheitsverläufen. Man geht davon aus, dass etwa ¾ aller seltenen Erkrankungen primär genetisch bedingt sind, weswegen den modernen Möglichkeiten der humangenetischen Diagnostik eine besondere Rolle anheimfällt. Des Weiteren müssen aber auch seltene Formen von Infektionskrankheiten, Autoimmunerkrankungen und Intoxikationen als Auslöser für seltene und unerkannte Krankheiten in Betracht gezogen werden. Die Diagnostik und Therapie von unerkannten und seltenen Krankheiten verlangen daher häufig eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Medizinern und Wissenschaftlern vieler Fachrichtungen. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über neue Diagnoseverfahren bei seltenen und unerkannten Erkrankungen.

Summary

In Germany approximately 4 million patients are suffering from rare and undiagnosed diseases. In Europe a disease is considered as rare if less than 5 in 10 000 people are affected. Many of the patients have no definitive diagnosis and lack of treatment leads to severe disease. In 3 out of 4 cases, rare and undiagnosed diseases have a genetic background, but also rare forms of infectious diseases, autoimmune diseases and intoxications exist that can lead to serious chronic and progressive diseases. The diagnosis and treatment of rare diseases require interdisciplinary collaboration between clinicians and scientists of many academic disciplines and usage of the latest technology to provide comprehensive care of patients. This article provides an overview of new diagnostic methods for rare and undiagnosed diseases.

Key words

Rare diseases - genetic diagnosis, Next Generation Sequencings (NGS) - metallosis - inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS)

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