Kindliche Mastozytosen

Zusammenfassung

Die seltene Erkrankung Mastozytose ist durch eine pathologische Vermehrung von Mastzellen in der Haut und/oder in anderen Organen gekennzeichnet. Etwa zwei Drittel aller Patienten mit Mastozytose sind Kinder. Bei den meisten pädiatrischen Patienten ist die Erkrankung auf die Haut beschränkt und bildet sich bis zur Pubertät spontan wieder zurück. Im Gegensatz dazu sind bei Erwachsenen neben der Haut oft auch innere Organe betroffen und der Verlauf ist meist chronisch. Der molekulare Defekt der pädiatrischen Mastozytosen ist bisher nicht aufgeklärt. Nur in Ausnahmefällen konnten bei schwer betroffenen Kindern aktivierende Mutationen des Protoonkogens Kit, die für die adulte Mastozytose mitverantwortlich sind, nachgewiesen werden. Die Therapie der pädiatrischen Mastozytose ist symptomatisch, im Vordergrund stehen die Aufklärung über Faktoren, die zu einer plötzlichen Mastzellmediatorfreisetzung führen können, und Antihistaminika.

Summary

Mastocytosis is a rare disease characterized by a pathological increase of mast cells in the skin and/or other organs. About two thirds of all patients with mastocytosis are children. In most pediatric patients, the disease is limited to the skin and resolves spontaneously by adolescence. In contrast, adult patients often show, besides cutaneous lesions, also internal involvement and the course of their disease is mostly chronic. The molecular defect of pediatric mastocytosis has not been identified so far. Only in rare cases of severely affected children, activating mutations of the protoonkogen kit, as observed for adult patients, have been demonstrated. Treatment of pediatric mastocytosis is symptomatic and focuses on counseling about factors that may lead to sudden release of mast cells mediators and antihistamines.

Schlüsselwörter

Mastozytose - Urticaria pigmentosa - Kit - Imatinib

Keywords

Mastocytosis - urticaria pigmentosa - kit - Imatinib

• Literatur

• 1 Hartmann K, Henz BM. Mastocytosis: recent advances in defining the disease. Br J Dermatol 2001; 144: 682-95.
• 2 Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardimann JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res 2001; 25: 603-25.
• 3 Hartmann K, Henz BM. Cutaneous mastocytosis – clinical heterogeneity. Int Arch Allergy Immunol 2002; 127: 143-6.
• 4 Nagata H, Worobec AS, Oh CK, Chowdhury BA, Tannenbaum S, Suzuki Y, Metcalfe DD. Identification of a point mutation in the catalytic domain of the protooncogene c-kit in peripheral blood mononuclear cells of patients who have mastocytosis with an associated hematologic disorder. Proc Natl Acad Sci USA 1995; 92: 10560-4.
• 5 Metcalfe DD, Akin C. Mastocytosis: molecular mechanisms and clinical disease heterogeneity. Leuk Res 2001; 25: 577-82.
• 6 Sperr WR, Jordan JH, Fiegl M, Escribano L, Bellas C, Dirnhofer S, Semper H, Simonitsch-Klupp I, Horny HP, Valent P. Serum tryptase levels in patients with mastocytosis: correlation with mast cell burden and implication for defining the category of disease. Int Arch Allergy Immunol 2002; 128: 136-41.
• 7 Joensuu H, Roberts PJ, Srlomo-Rikala M, Andersson LC, Tervahartiala P, Tuveson D, Silberman S, Capdeville R, Dimitrijevic S, Druker B, Demetri GD. Effect of the tyrosine kinase inhibitor STI571 in a patient with a metastatic gastrointestinal stromal tumor. N Engl J Med 2001; 344: 1052-6.
• 8 Druker BJ, Talpaz M, Resta DJ, Peng B, Buchdunger E, Ford JM, Lydon NB, Kantarjian H, Capdeville R, Ohne-Jones S, Sawyers CL. Efficacy and safety of a specific inhibitor of the BCR-ABL tyrosine kinase in chronic myeloid leukemia. N Engl J Med 2001; 344: 1031-7.
• 9 Ma Y, Zeng S, Metcalfe DD, Akin C, Dimitrijevic S, Butterfield JH, McMahon G, Longley BJ. The c-kit mutation causing human mastocytosis is resistant to STI571 and other KIT kinase inhibitors; kinases with enzymatic site mutations show different inhibitor sensitivity profiles than wild-type kinases and those with regulatory-type mutations. Blood 2002; 99: 1741-4.