Download PDF
Methods Inf Med 1985; 24(04): 177-180
DOI: 10.1055/s-0038-1635373
Original Article
Schattauer GmbH

GENDIAG: A Computer-assisted Facility in Medical Genetics Based on Belief Functions

GENDIAG: Eine computerunterstützte Einrichtung in medizinischer Genetik auf der Grundlage von »Belief«-Funktionen
J. Gouvernet
1   (From the Centre de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone, and the Laboratoire d’Informatique Médicale, Faculté de Médecine de la Timone, Marseille, France)
,
M. Caraboeuf
1   (From the Centre de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone, and the Laboratoire d’Informatique Médicale, Faculté de Médecine de la Timone, Marseille, France)
,
S. Ayme
1   (From the Centre de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone, and the Laboratoire d’Informatique Médicale, Faculté de Médecine de la Timone, Marseille, France)
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
17 February 2018 (online)

    Permissions and Reprints

Summary

The method is based on a diagnosis data base, each diagnosis being identified by a list of signs indexed by à rough estimation of their relative frequency. Signs are terms of a tree-structured thesaurus, the relationship child – father being equivalent to implication. Furthermore, any sign is weighted according to the possibility of it being a variant characteristic rather than a pathological one. The patient’s description being provided, the credibility of each diagnosis is computed according to Glenn Shafer’s theory of belief functions, and the most plausible diagnoses are proposed for the clinician’s choice. The results obtained during a validation phase were satisfying so that we have been routinely using the model for assistance in diagnosing uncommon genetic syndromes observed in our hospital or submitted by other centers.

Die Methode basiert auf einer Diagnosendatenbank, bei der jede Diagnose durch eine Liste von Zeichen identifiziert wird, aufgelistet nach einer groben Schätzung ihrer relativen Häufigkeiten. Zeichen sind Begriffe aus einem Thesaurus mit Baumstruktur, wobei die Kind-Vater-Beziehung gleichbedeutend mit Folgerung ist. Weiterhin wird jedes Zeichen entsprechend seiner Möglichkeit, eher ein abweichendes als ein pathologisches Kennzeichen zu sein, gewichtet. Vorausgesetzt, daß die Beschreibung des Patienten vorliegt, wird die Glaubwürdigkeit jeder Diagnose nach Glenn Shafers Theorie der »Belief«-Funktionen errechnet, und die am plausibelsten erscheinenden Diagnosen werden dem Kliniker zur Auswahl vorgeschlagen. Die während einer. Bewertungsphase erhaltenen Ergebnisse waren zufriedenstellend. Das Modell wird jetzt routinemäßig für die Diagnosefindung bei an der eigenen Klinik beobachteten oder durch andere Zentren vorgelegten ungewöhnlichen genetischen Syndromen angewandt.

Key-Words:

Medical Genetics - Computer Assistance in Diagnosis - Belief Function

Schlüssel-Wörter:

Medizinische Genetik - Diagnosenhilfe - Computer
 

  • REFERENCES

  • 1 Ayme S, Aurran Y, Gouvernet J, Mattei J. F, Giraud F. GENTIC – A Computerized Medical Genetic Case Record System. Amer. J. Med. Genet 1982; 11: 43-51.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Bachman R, Terdiman J, Gomes E. Computer-aided Diagnosis of Genetic Diseases. Amer. J. hum. Genet. 36, Suppl. 1984: 43S
    Google Scholar
  • 3 Buyse M. Center for Birth Defects Information Services. Birth Defects: Orig. Art. Ser 1980; 17: 83-91.
    PubMedGoogle Scholar
  • 4 Choquet G. Theory of Capacities. Ann. Inst. Fourier (Grenoble) 1953; 5: 131-295.
    PubMedGoogle Scholar
  • 5 Dempster A. Upper and Lower Probabilities Induced by a Multivalued Mapping. Ann. math. Statist 1967; 38: 325-339.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Leiber G. The German Syndrom Identification and Information System (DOFONOS). Meth. Inform. Med 1975; 14: 69-72.
    PubMedGoogle Scholar
  • 7 Pitt D. B, Bankier A, Haan E. A, Rogers J. G, Sheffield L. J, Danks D. M. A Visual/Verbal Computer Assisted Syndrome Identification System. Amer. J. hum. Genet. 35 Suppl. 1983: 111A
    Google Scholar
  • 8 Richards B, Jeffery C. The Computer Diagnosis of Congenital Malformations. In Lindberg D. A. B, Kaihara S. (Eds.) Medinfo 80. Amsterdam: North-Holland; 1980: 779-783.
    Google Scholar
  • 9 Sharer G. A Mathematical Theory of Evidence. Princeton: Princeton Univ. Press; 1976
  • 10 Shafer G. Allocations of Probability. Ann. Probab 1979; 7: 827-839.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 11 Sugeno M. Theory of Fuzzy Integral and its Applications. Ph. D. Thesis. Tokyo: Tokyo Institute of Technology; 1974
    Google Scholar