Hyperekplexie

Zusammenfassung

Die Hyperekplexie ist ein neurologisches Leiden mit Muskelhypertonie im ersten Lebensjahr und übermäßig starken Schreckreaktionen mit vorübergehender Versteifung nach unerwarteten taktilen, akustischen oder visuellen Reizen. Bei den genetischen Formen mit Mutationen des Gens für die α1-Untereinheit des Glyzinrezeptors liegt eine Kanalopathie vor. Es gibt auch symptomatische Formen nach Fehlbildungen oder Läsionen im unteren Hirnstamm. In relativ vielen Fällen wird die Hyperekplexie zunächst als epileptisches Leiden respektive als Reflexepilepsie fehldiagnostiziert.

Hyperekplexia

Hyperekplexia or startle disease is a neurological disorder with generalized stiffness during infancy, excessive startle reflexes and generalized stiffness related to the startle response. In hereditary hyperekplexia mutations in the GLRAl gene, encoding the α1 subunit of the glycine receptor are found. In sporadic, symptomatic cases lesions or malformations in the lower brain stem may be found. In some cases startle disease is misdiagnosed as startle epilepsy.

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