Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien

Abstract

The descriptive term ,,hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)" includes a group of disorders of different nosology which besides heredity show a progressive distal symmetrical motor sensory neuropathy as a common clinical feature. The etiology of these disorders is probably different. According to electrophysiological and morphological findings two major types of HMSN can be distinguished from each other:

1. The neural type (HMSN, type I) is characterized by axonal degeneration, segmental demyelination and hypertrophic changes. The nerve conduction velocity in this type is significantly slowed.

2. The neuronal type (HMSN, type II) shows axonal degeneration with secondary segmental demyelination and no hypertrophic nerve changes. The nerve conduction velocity in these cases is normal or insignificantly decreased.

This paper includes a historical review and a detailed description of the clinical, electrophysiological and morphological findings of the two major types of HMSN. The current classifications of HMSN are cited and critically discussed.

Zusammenfassung

Unter der Bezeichnung ,,Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)" wird eine Gruppe nosologisch und wahrscheinlich auch ätiologisch verschiedener Entitäten zusammengefaßt, die nebst der Erblichkeit als phänotypische Gemeinsamkeit ein distal betontes, symmetrisches, primär motorisches Polyneuropathie-Syndrom aufweisen. Da die genetischen und klinischen Kennzeichen der einzelnen Untergruppen sich erheblich unterscheiden, stützen sich die modernen Klassifikationsversuche primär auf neurographische und morphologische Kriterien. Hierbei lassen sich zwei Haupttypen klar voneinander abgrenzen:

1. Die neurale Form (HMSN, Typ I), die axonale Degeneration, segmentale Demyelinisierung, hypertrophische Nervenveränderungen und eine daraus resultierende deutliche Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit aufweist.

2. Die neuronale Form (HMSN, Typ II) , die lediglich axonale Degeneration, jedoch keine nennenswerte segmentale Demyelinisierung und keine hypertrophischen Nervenveränderungen erkennen läßt und neurographisch eine normale oder lediglich geringgradige Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit zeigt.

Der vorliegende Übersichtsartikel enthält nebst einem historischen Überblick eine ausführliche Beschreibung der klinischen, neurophysiologischen und morphologischen Befunde der beiden erwähnten Haupttypen. Die wichtigsten, in der neueren angelsächsischen Literatur verbreiteten Klassifikationen der HMSN werden dargestellt und kritisch gewürdigt. Hierbei wird deutlich, daß die Frage, ob weitere Untergruppen der HMSN bestehen und von dem Typ I und Typ II abgrenzbar sind, umstritten bleibt.