Genetisch determinierte Hördefekte im Kindesalter

Zusammenfassung

20-60% (nach unseren Untersuchungen 30%) aller angeborenen Hörstörungen sind genetisch bedingt. Bei den genetisch determinierten Hörstörungen handelt es sich vorrangig um monogen bedingte Erbleiden mit überwiegend autosomal rezessivem Erbgang. Die Erkennung der normalhörigen heterozygoten Anlageträger ist sehr wichtig für eine optimale genetische Beratung. Es wurde versucht, dafür einen audiologischen Heterozygotentest zu entwickeln.

Summary

20-60% of all hearing disturbances are of genetic origin (own investigations: 30%). The genetically determined hearing disorders are mainly monogen (in most cases autosomal recessive). The detection of heterozygous carriers with normal hearing is very important for optimal genetic counselling. We tried to develop an audiological test for detecting the heterozygous status in autosomal recessive deafness.