Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1): Revision der Diagnose einer familiären multiplen Sklerose

Zusammenfassung

Es wird ein sieben Generationen umfassender Stammbaum einer Familie aus dem östlichen Harzvorland vorgestellt. Der jetzt 43 Jahre alte Indexpatient leidet seit seinem 30. Lebensjahr an einer Ataxie, die anfänglich aufgrund der Familienanamnese als multiple Sklerose fehlinterpretiert wurde. Erst die molekulargenetische Analyse des Ataxin-1-Gens zeigte bei dem Patienten und seiner Schwester eine Mutation in Form einer CAG-Repeat-Expansion, wie sie für eine SCA1 charakteristisch ist. Die Diagnose einer ADCA konnte so gesichert und den gesunden Geschwistern eine Prädiktivdiagnostik angeboten werden, die bei den Risikopersonen, die bisher die Untersuchung wünschten, Normalallele zeigte. Ein positives Coping-verhalten wirkt sich günstig auf die Progredienz der Erkrankung

Summary

A 7-generation pedigree of a family residing in and originating from the region of the German Harz Mountains is presented. The index patient, now a 43-y old man, suffers from typical clinical signs of cerebellar ataxia. First symptoms were reported at the age of 30 years and were misdiagnosed as multiple sclerosis, because an elder sister was thought to be suffering from this disease. She died at the age of 45 years. Apart from this sister, pedigree analysis revealed that the mother (death at 50 years) and the maternal grandfather (death at 49 years) had also suffered from multiple sclerosis. Molecular genetic analysis of the ataxin-1 gene showed in the affected persons a normal CAG repeat and an expanded one. We have had to correct the diagnosis as SCA1 as a special form of ADCA. Further predictive molecular genetic investigations of the at-risk siblings revealed values of normal CAG repeats. On comparing the progression of the illness between the index patient and his affected sister, we suggest that it is less progressive in the former because of better coping.