Klinik und Therapie der Dystönien

Summary

Dystonia is a syndrome characterised by involuntary movements of sustained muscle contractions causing repetetive movements or abnormal postures. Lesions in the basal ganglia or thalamus in acquired dystonia suggest that dysfunction of the basal ganglia-thalamo-cortical loop is likely to be the seat of the problem. A cause of the dystonia can be identified in about 80% of cases. Idiopathic dystonia is emerging to be compatible with an autosomal-dominant gene with reduced penetrance and highly variable expression. Dystonia in its various forms is a common neurological disorder. Botulinum toxin represents the treatment of choice for most patients with focal dystonias. Anticholinergics can relieve more generalised forms of dystonia especially in young patients. Surgery is rarely indicated now.

Zusammenfassung

Dystönien stellen ein breites Spektrum von zentralnervös bedingten Bewegungsstörungen dar. Sie sind durch anhaltende Muskelkontraktionen gekennzeichnet, die häufig abnorme Haltungen oder repetitive Bewegungen verursachen. Läsionen in den Basalganglien oder im Thalamus bei symptomatischen Dystönien deuten auf eine Funktionsstörung in den motorischen Regelkreisen zwischen Basalganglien, Thalamus und prämotorischen Rindengebieten. Bei etwa 80% der Patienten findet man keine Ursache für die Bewegungsstörung. Ein autosomial-dominantes Gen mit reduzierter Penetranz und sehr unterschiedlicher Expressivität wird heute bei einem großen Teil der Patienten mit idiopathischer Dystonie angenommen. Die Dystonie in ihren unterschiedlichen Formen stellt eine häufige neurologische Erkrankungen dar, die einer effizienten Therapie zugänglich ist. Für die Mehrzahl der Patienten mit fokalen Dystönien stellt Botulinum-Toxin A die Therapie der Wahl dar. Von der Anticholinergika-Therapie profitieren eher junge Patienten mit generalisierteren Dystonieformen. Ein chirurgisches Vorgehen ist heute nur noch in vereinzelten Fällen bei Versagen aller konservativen Verfahren angezeigt.