cDNA-Sonden des Dystrophin-Gens als Hilfsmittel in der Differentialdiagnose von Beckerscher Muskeldystrophie und spinaler Muskelatrophie

Zusammenfassung

In zwei Familien wurde eine X-chromosomal rezessivvererbte Neuromyopathie ursprünglich dem Formenkreis der proximalen spinalen Muskelatrophien zugeordnet. Mit Hilfe der cDNA-Proben des Dystrophingens konnte bei den Patienten in beiden Familien eine Deletion im Gen entdeckt werden. Dies läßt die eindeutige Diagnose Beckersche Muskeldystrophie zu. Bei der Differentialdiagnose von Neuromyopathien sind die neuen molekulargenetischen Techniken inzwischen ein wertvolles Hilfsmittel geworden.

Summary

An X-linked recessive inherited neuromyopathy was diagnosed as proximal spinal muscular atrophy in two families. A gene deletion in the patients of both families was observed. With cDNA probes of the dystrophin gene. This unequivocally confirms the diagnosis of Becker muscular dystrophy. The new molecular genetic techniques are a valuable tool in differential diagnosis of neuromyopathies.