Der Adreno-Leuko-Dystrophie/Adreno-Myelo-Neuropathie-Komplex

Zusammenfassung

Anhand einer Kasuistik werden das klinische Krankheitsbild, der Vererbungsmodus und die biochemischen Nachweismöglichkeiten der Adreno-Myelo-Neuropathie (AMN) ausführlich dargestellt. Die Familienanamnese zeigt weitere Fälle von AMN oder zumindest paraspastischen Syndromen sowie einen Fall einer kindlichen Adreno-Leuko-Dystrophie. Bei weiblichen Familienmitgliedern können atypische neurologische Krankheitsbilder auftreten. Auf die Möglichkeit des Heterozygoten-Nachweises aus der Fibroblastenkultur wird hingewiesen.

Bei ungeklärtem Morbus Addison und ungeklärten spastischen Syndromen sollte an dieses Krankheitsbild gedacht werden und die Bestimmung der langkettigen gesättigten Fettsäuren veranlaßt werden.

Summary

In a case of adrenomyeloneuropathy (AMN) the clinical features, mode of inheritance and laboratory findings are described in detail. The family history of this patient shows other cases of AMN or at least paraspastic syndromes as well as one case of childhood adrenoleukodystrophy. In female family members, atypical neurological syndromes may occur. The detection of heterozygotes is possible by analysing fatty acids in fibroblast cultures.

In cases of otherwise unexplained Addison's disease and paraspastic syndromes, one should consider the diagnosis of AMN and its variants, which can be proved or eliminated by the determination of the very long chain fatty acids.