X-chromosomal rezessiv vererbte juvenile proximale spinale Muskelatrophie

Zusammenfassung

In einer Familie wurde bei 3 Männern eine proximale spinale Muskelatrophie mit juvenilem Beginn beobachtet. Der Stammbaum sprach für X-chromosomal rezessive Vererbung. Diese offenbar sehr seltene Form soll trotz ähnlicher Klinik und deutlicher CPK-Erhöhung von der Muskeldystrophie Becker abgegrenzt werden. Aufgrund des Manifestationsalters und des weitern Verlaufs unterscheiden sich unsere Fälle auch von der X-chromosomal vererbten, meist mit Gynäkomastie einhergehenden adulten Form der spinalen Muskelatrophie.

Summary

Three males in a family were affected by proximal spinal muscular atrophy with juvenile onset. The pedigree pointed to an X-linked recessive inheritance. Despite similar clinical presentation and marked plasma creatine kinase elevation this rare form should be separated from Becker muscular dystrophy. With regard to age of manifestation and further course our cases differ clearly from the X-linked recessive adult form of spinal muscular atrophy which frequently presents with gynaecomastia.