Langzeitbeobachtung beim Kearns-Sayre Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über den achtjährigen Verlauf einer jetzt 42jährigen Patientin mit einem Kearns-Sayre Syndrom berichtet. Neben der Trias einer externen Ophthalmoplegie, einer atypischen Retinopathia pigmentosa und eines Herzschenkelblocks zeigte sie einen Kleinwuchs, eine proximal betonte Myopathie mit muskelbioptisch nachweisbaren »ragged red fibers«, eine leichte Erhöhung des Liquoreiweisses sowie einen Verkalkungsherd im Pallidum.

Die elektromyographischen Verlaufskontrollen zeigten anfangs lediglich eine myopathische Störung, später ließen sich zusätzlich neurogen umbaute motorische Einheiten nachweisen. Als frühestes Zeichen einer neurogenen Schädigung erwies sich eine deutliche Fasertypprädominanz im histologischen Muskelbefund.

Nach achtjährigem Krankheitsverlauf hatte sich neben einem linksanterioren Hemiblock zusätzlich ein Rechtsschenkelblock entwickelt, so dass eine Schrittmacherimplantation vorgenommen wurde.

Erstmals beobachteten wir eine scharf begrenzte, linksseitige Sensibilitätsstörung, die nach fünfjährigem Krankheitsverlauf auftrat.

Summary

The article reports on the course of disease, followed up for eight years in a woman who is now 42 years of age, with a Kearns-Sayre syndrome. Besides the three conditions of external ophthalmoplegia, an atypical retinopathia pigmentosa, and a bundle-branch block, this patient showed retarded growth, a proximally accentuated myopathy with »ragged red fibres« which could be verified by means of muscle biopsy, a slight increase in CSF protein, and a focus of calcification in the globus pallidus.

Electromyographic follow-ups initially showed merely a myopathic distrubance. Later, it was possible to identify additionally neurogenically affected motoric units. The earliest sign of a neurogenic lesion was seen in a marked fibre-type predominance on histological examination of the musculature.

After the disease had persisted for eight years, the bundle-branch block pattern showed besides a left anterior hemiblock also a right bundle-branch block so that it became necessary to implant a pacemaker.

For the first time, we observed a sharply outlined, left-sided disturbance of sensitivity. This occurred after the disease had been persisting for five years.