Diagnostisches Vorgehen bei primärer ziliarer Dyskinesie

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Diagnose der primären ziliaren Dyskinesie (PCD) erfolgt durch den ultrastrukturellen Nachweis typischer Zilienveränderungen. Es wurde versucht, durch vorgeschaltete, wenig belastende und kostengünstige diagnostische Verfahren die Anzahl aufwendiger ultrastruktureller Untersuchungen zu reduzieren. Methode: Bei 32 Patienten mit klinischem Verdacht auf PCD wurde die Saccharintransportzeit bestimmt, eine vitalzytologische Untersuchung der Nasenschleimhaut oder eine ultrastrukturelle Untersuchung der Nasenschleimhaut durchgeführt. Ergebnisse: Von 32 Verdachtsfällen konnte in 13 Fällen durch den Nachweis einer normalen nasalen Saccharintransportzeit eine PCD ausgeschlossen werden. Bei 19 Patienten wurde ein vitaizytologischer Abstrich entnommen und die Ziliartätigkeit anhand eines Punkteschemas beurteilt. Davon hatten 10 Patienten mit normaler Ziliartätigkeit keine PCD. Bei den verbleibenden 9 Patienten wurde eine ultrastrukturelle Untersuchung der Nasenschleimhaut durchgeführt. Hierbei ergaben sich in 4 Fällen typische ultrastrukturelle Merkmale einer PCD, in 2 Fällen konnte wegen fehlender Zilien keine Ausage gemacht werden und in 3 Fällen lagen sekundär entzündliche ultrastrukturelle Veränderungen vor. Schlußfolgerungen: Der Nachweis einer PCD ist zwar aufwendig, der Ausschluß dieser Erkrankung ist jedoch oft mit einfachen und kostengünstigen Verfahren möglich.

Summary

Background: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is usually diagnosed by ultrastructural investigations of nasal or bronchial mucosa. Less invasive techniques for quick and cost-effective diagnosis of PCD should be evaluated. Methods: In 32 patients with suspected PCD, Saccharin transport time, ciliary beating of nasal respiratory epithelium, and ultrastructure of nasal mucosa biopsies were investigated. Results: In 13 patients, PCD was excluded by a normal saccharin transport time (<20 min). In 19 patients, respiratory cells were obtained by nasal brushing. Frequency, coordination, and amplitude of ciliary beating were examined using interference contrast microscopy and scored. PCD was excluded in 10 of 19 patients, who revealed normal ciliary activity. In the remaining 9 patients, nasal mucosa specimens for ultrastructural investigation were obtained. Ultrastructural alterations indicating PCD were found 4 of 9 specimens, in 2 specimens no cilia were found and in 3 specimens alterations indicating secondary inflammatory alterations were found. Conclusion: PCD may be efficiently excluded in several cases using cost-effective diagnostic techniques. The definite diagnosis in the remaining cases requires ultrastructural investigations which should be performed in specialized centers. In the present study, PCD in a carefully preselected group had a surprisingly high prevalence.

Schlüsselwörter

Primäre ziliare Dyskinesie - Diagnostik - Saccharintransportzeit - Vitaizytologischer Abstrich - Elektronenmikroskopie

Key words

Primary ciliary dyskinesia - Diagnosis - Saccharin transport time - Nasal cytology - Electron microscopy