Campomelie

Abstract

Campomelia is a clearcut syndrome showing angulation of femora and tibiae, hypoplastic fibulae, short distal phalanges of the fingers, and cleft palate. The cause is unknown. Familial occurrence has been observed but less often than expected on the basis of autosomal recessive inheritance. There is an apparent excess of cases in females, but female patients may have a male 46, XY caryotype. HY-antigen is lacking in these cases.

Zusammenfassung

Campomelie oder campomeler Zwergwuchs ist ein gut umschriebenes Syndrom mit winkeliger Knickung der Tibiae und Femora, Hypoplasie der Fibulae, kurzen Endphalangen der Finger und Gaumenspalte. Die Ursache ist unbekannt. Geschwisterfälle wurden beobachtet, aber anscheinend seltener, als bei rezessiver Vererbung zu erwarten ist. Die weiblichen Patienten haben oft einen 46,XY-Karyotyp, aber kein HY-Antigen.