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DOI: 10.1055/s-2008-1043607
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Genetische Untersuchungen zur Heberden-Arthrose
Genetic Studies on Heberden's Nodes 1 Herrn Prof. Theile, vormals Abteilung für Humangenetik der Universität Leipzig, danken wir für seine Beratung bei der Auswertung der Ergebnisse.2 Die Untersuchungen erfolgten an der Orthopädischen Universitätsklinik Leipzig.Publication History
Publication Date:
18 February 2008 (online)
Abstract
A total of 152 patients (26 males and 126 females) out of 931 members in 88 families suffered from Heberden's nodes. The examination of 156 descendants (74 males and 82 females) from 93 patients showed autosomal inheritance. With regard to the agedependent manifestation of the clinical signs and the age distribution of the examined descendants the manifestation is to be assumed in females in the heterozygous state (according to a dominant trait) and in males in the homozygous state (according to a recessive trait).
Zusammenfassung
In 88 Familien wurden unter 931 Familienmitgliedern 152 manifest Erkrankte mit Heberden-Arthrose (26 Männer, 126 Frauen) erfaßt. Die genealogische Auswertung von 156 Nachkommen (74 Knaben, 82 Mädchen) von 93 Patienten mit einer Heberdenarthrose läßt die Annahme eines autosomalen Erbganges zu. Unter Berücksichtigung der altersabhängigen Manifestation und der Altersverteilung der Nachkommen kann für Frauen eine Manifestation im heterozygoten Zustand (dominante Genwirkung), für Männer nur im homozygoten Zustand (rezessive Genwirkung) angenommen werden.