Genetische Beratung und interdisziplinäre Betreuung beim Retinoblastom

Zusammenfassung

Das seltene Retinoblastom (Rb) wurde zu einem der wichtigsten Modelle der modernen Tumorgenetik; die Erforschung seiner familiären und seiner sporadischen Form führte zur Entdeckung der Tumorsuppressorgene. Die Art und die Vererbbarkeit der Rb-Veranlagung dürfte auch für weitere familiäre Tumorkrankheiten zutreffen. Die wichtigste medizinische Zielsetzung ist die primäre respektive die sekundäre Prävention des Tumors und der aufgrund der Rb-Disposition zusätzlich entstehenden Neoplasien. So wird die Betreuung der Rb-Patienten und ihrer Angehörigen zu einer Herausforderung für eine effektive interdisziplinäre Zusammenarbeit von verschiedenen Spezialisten. Der Humangenetiker trägt dazu mit seiner genetischen Beratung, inkl. Risikoprognosestellung sowie mit dem prä- und postnatalen molekulargenetischen Nachweis des Rb-Genes bei.

Summary

The rare childhood malignancy retinoblastoma (Rb) serves as one of the most important models in modern cancer genetics, since the study of its familial and sporadic occurrence has lead to the identification of the first so-called tumor suppressor gene. The nature of the Rb-pre-disposition and its mode of transmission could also hold true for many other familial cancers. An important goal of medical care is prevention, either by preventing the manifestation of retinoblastoma and of secondary malignancies related to the same predisposition or of their reaching an advanced stage of exacerbation. This can only be achieved by the close collaboration of several medical specialists. The human geneticist can contribute by offering genetic counselling, including risk estimates for offsprings of affected individuals, and by the molecular estimation of the Rb-trait.