Frühdiagnose und Heterogenität der Retinitis pigmentosa

Zusammenfassung

Die Frühdiagnose der Retinitis pigmentosa (RP) wird durch die große Variabilität des Erscheinungsbildes, des Alters bei Auftreten erster Symptome und des Erbganges erschwert. Gezielte Anamnese, Goldmann-Perimetrie der Außengrenzen, und Elektroretinografie sind von entscheidender Bedeutung. Verlaufskontrolle und eingehende, kontinuierliche Beratung sind die wichtigsten Aspekte der ärztlichen Begleitung und bilden eine Grundlage für die Aufgaben des Genetikers.

Summary

Early diagnosis of retinitis pigmentosa and related diseases is based on a specific history, on perimetry of the outer isopters, and on rod/cone electroretinography. The remarkable variability of phenomenology, age of onset and genetic pattern, however, often complicate early diagnosis. Continuous consulting and documentation of the course of the disease are considered a meaningful care by the physician and represent the basis for the tasks of the geneticist.