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Klin Monbl Augenheilkd 1987; 190(6): 524-526
DOI: 10.1055/s-2008-1050449
© 1987 F. Enke Verlag Stuttgart

Ophthalmologische Befunde bei 11 q-Deletionssyndrom

Ophthalmological Findings in a Case of 11 q-Deletion SyndromeA. A. Bialasiewicz, U. M. Mayer, F. H. Meythaler
  • Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. G. O. H. Naumann)
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Publikationsverlauf

Manuskript erstmals eingereichl 15. 12. 1985

zur Publikation in vorliegender Form angenommen 27. 8. 1986.

Publikationsdatum:
11. Februar 2008 (online)

Auch verfügbar auf
    Lizenzen und Reprints

Zusammenfassung

Bei einem 5 Jahre alten Jungen mit Deletion am langen Arm des Chromosoms 11 bestanden eine Trigonozephalie, bilaterale Ptosis, Epikanthus, antimongoloide Lidachsen und bilaterale Iriskolobome. Um Komplikationen seitens einer Torticollis zuvorzukommen, wurde eine Fadenoperation nach Guyton-Friedenwald ausgeführt. Als pädiatrische Symptome sind von Grosse und Mitarbeitern 1981 Entwicklungsrückstand, Ventrikelseptumdefekt, Mitralstenose und Anomalien des Skelett- und Urogenitalsystems beschrieben.

Summary

A 5-year-old boy with deletion of the long arm of chromosome 11 presented with trigonocephaly, bilateral ptosis, epicanthus, antimongoloid lid axes, and bilateral iris coloboma. In order to avoid complication by a torticollis a Guyton-Friedenwald fadenoperation was performed. In 1981 Grosse et al. listed among the pediatric symptoms retarded development, ventricular septum defect, mitral stenosis, and skeletal and urogenital anomalies.

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