Infantile Katarakt, hypertrophe Kardiomyopathie und Laktatazidose nach geringer Muskelarbeit - eine noch wenig bekannte metabolische Krankheit

Zusammenfassung

Wir berichten über 3 Kinder aus zwei unter sich nicht verwandten Familien mit einem bislang wenig beachteten Krankheitsbild. Führendes Symptom war eine infantile, rasch progrediente Katarakt, welche jeweils am Ende des 3. Monates bemerkt und operativ entfernt wurde. Gleichzeitig war eine bereits deutliche Muskelhypotonie feststellbar, welche anhielt und die grobmotorische Entwicklung verzögerte. Im Kleinkindes- und Schulalter bestand eine ausgesprochene muskuläre Leistungsschwäche mit starker Ermüdbarkeit und Laktatazidose, welche schon durch geringe Muskelarbeit hervorgebracht wurde. Im weiteren Verlauf wurde eine hypertrophe, vorläufig nicht obstruktive Kardiomyopathie durch Echokardiographie aufgedeckt. Neurologische Symptome fehlten, die geistige Entwicklung war normal. Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit kann im Säuglingsalter erkannt werden an der Katarakt, der Muskelhypotonie, der Kardiomyopathie und an der Laktatazidose, welche allerdings sorgfältig gesucht werden muß. Die frühzeitige Erkennung der Krankheit ist aus Gründen der genetischen Beratung wichtig, der Augenarzt nimmt die diagnostische Schlüsselstellung ein.

Summary

Three children from two unrelated families were found to be suffering from a hitherto little-known disorder. Infantile cataract was the primary symptom at the age of 3 months, progressed quickly and necessitated surgery. At the same age, muscular hypotonia was prominent and delayed gross motor development. At preschool and school ages muscle strength and exercise tolerance were reduced, and slight muscular exercise caused marked lactic acidemia. Subsequently, hypertrophic cardiomyopathy was discovered by echocardiography, though with no signs of cardiac obstruction at that time. There were no neurological symptoms. Intellectual development was normal. The disorder is inherited as an autosomal recessive. It can be recognized from the combination of infantile cataract, muscular hypotonia, cardiomyopathy, and lactic acidosis, which, however, must be looked for carefully. Early diagnosis is mandatory for genetic counseling. The ophthalmologist holds the key to diagnosis.