Genetische Grundlagen hereditärer urologischer Erkrankungen

Zusammenfassung:

Unser Wissen über die genetischen Grundlagen urologischer maligner Erkrankungen wächst beständig. Einen wichtigen Beitrag hierzu leisten Untersuchungen familiärer Häufung bestimmter Krebserkrankungen. Diese Arbeit gibt eine Übersicht über die klinischen Charakteristika von familiären Neoplasmen, den zugrundeliegenden genetischen Defekten und den klinischen Folgerungen. Bilaterales Auftreten und ein früher Erkrankungsbeginn geben Hinweise auf eine mögliche familiäre Prädisposition. Bis dato existieren keine einfachen, für die klinische Routine geeigneten Tests. Allerdings gibt es Berichte über derzeit noch relativ aufwendige Laboruntersuchungen, mit deren Hilfe das Vererbungsrisiko genauer bestimmt werden kann. Eine bessere Kenntnis über die potentielle Familiarität der meisten urologischen bösartigen Neubildungen ist deshalb so wichtig, weil so ein adäquates Familien-Screening und eine rechtzeitige Behandlung durchgeführt werden können.

Abstract

Our knowledge on the genetic origin of urological malignant diseases is steadily increasing. A lot of this knowledge is derived from observations on familial clustering of certain malignancies. This review discusses the clinical features of familial cancer, the underlying genetic defects and clinical implications. Bilateralism and early onset should bring to mind a possible familial predisposition. Up to know, no simple genetic tests are available, but several advanced laboratory tests have shown good results in attempts to determine hereditary risk. Major knowledge on the possible familiality of most urologic malignant diseases is important, because adequate screening of family members may lead to early discovery and treatment.

Key words:

Chromosomes - Genetics - Hereditary urological diseases - Molecular biology - Neoplasms