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Klin Monbl Augenheilkd 1984; 184(4): 313-315
DOI: 10.1055/s-2008-1054475
DOI: 10.1055/s-2008-1054475
Kasuistik
© 1984 F. Enke Verlag Stuttgart
Gillespie-Syndrom (inkomplette Aniridie, zerebellare Ataxie und Oligophrenie)
Gillespie's SyndromeFurther Information
Publication History
Publication Date:
11 February 2008 (online)
Zusammenfassung
Es wird über zwei Schwestern mit einem Gillespie-Syndrom berichtet. Dieses autosomale rezessive Syndrom ist gekennzeichnet durch eine zirkumpupillare Aplasie, nicht fortschreitende zerebellare Ataxie und Oligophrenie.
Summary
Two sisters presenting with a Gillespie's syndrome are reported. This autosomal recessive Syndrome is characterized by a circumpupillary aplasia, non progressive cerebellar ataxia and oligophrenia.