Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie

B. Cagianut; H. P. Schnebli; K. Rhyner; W. Furrer

doi:10.1055/s-2008-1055162

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Klin Monbl Augenheilkd 1982; 181(7): 32-35
DOI: 10.1055/s-2008-1055162

Experimentelle und theoretische Studien

Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie

Thiosulfate-Sulfur Transferase Dificiency in Leber's Hereditary Optic AtrophyB. Cagianut¹ , H. P. Schnebli² , K. Rhyner³ , W. Furrer⁴

¹Univers.-Klinik für Innere Medizin Zürich (Vorstand: Prof. Dr. W. Siegenthaler)
²Ciba-Geigy Ltd., Basel
³Univers.-Klinik für Innere Medizin Zürich (Vorstand: Prof. Dr. W. Siegenthaler)
⁴Univers.-Klinik für Innere Medizin Zürich (Vorstand: Prof. Dr. W. Siegenthaler)

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Publication History

Publication Date:
11 February 2008 (online)

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Zusammenfassung

In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte in 2 Fällen im Leberpunktat ein Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanidstoffwechsels.

Summary

Using Sörbo's method the authors demonstrated a marked reduction in the activity of the enzyme thiosulfate-sulfurtransferase in the livers of two affected males of a family with Leber's hereditary optic atrophy. This finding confirms that there is an enzymatic defect in cyanide detoxication in this disorder.

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