Stoffwechselstörungen und Hornhautveränderungen

Zusammenfassung

Folgende angeborene Stoffwechselstörungen können Hornhautveränderungen aufweisen: A. Angeborene Stoffwechselstörungen, die das Hornhautepithel befallen: (1) familiäre Dysautonomie, (2) Tyrosinämie Typ II. (3) Fabrysche Glykolipidose. B. Angeborene Stoffwechselstörungen, die das Hornhautgrundgewebe befallen: I. Lokalisierte Amyloidose (gittrige Hornhautdystrophie), II. Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel: (1) lokalisierte Mukopolysaccharidosen (fleckförmige Hornhautdystrophie), (2) systemische Mukopolysaccharidosen, (3) Glykogen-Speicherkrankheit. III. Störungen im Lipidstoffwechsel: (1) lokalisierte Form (Schnydersche kristalline Dystrophie), (2) systemische Formen (Hyperlipoproteinämie, Hypolipoproteinämie, Lezithin-Cholesterin-Acyl-Transferase-Mangel, Wolmansche Krankheit, Gauchersche Krankheit). IV. Kombinierte Störungen des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels (Mukolipidosen), V. Weitere erbliche Stoff Wechselstörungen: (1) Aminoazidopathien (Zystinose, Wilsonsche Krankheit, Ochronose, Chediak-Higashi-Syndrom), (2) Hämochromatose.

Summary

The following inborn errors of metabolism may show corneal changes: A. Inborn errors of metabolism, affecting the corneal epithelium: (1) familial dysautonomia, (2) tyrosinaemia type II, (3) Fabry's glycolipidosis. B. Inborn errors of metabolism affecting the corneal stroma: I. Localized amyloidosis (lattice dystrophy of the cornea), II. Defects in carbohydrate metabolism: (1) localized mucopolysaccharidosis (macular dystrophy of the cornea), (2) systemic mucopolysaccharidoses, (3) glycogen storage disease. III. Defects in lipid metabolism: (1) localized form (Schnyder's crystalline dystrophy), (2) systemic forms (hyperlipoproteinaemia, hypolipoproteinaemia, Lecithin-cholesterol acyl transferase deficiency, Wolman's disease, Gaucher's disease). IV. Combined defects in lipid and carbohydrate metabolism (mucolipidoses). V. Other inherited metabolic disorders: (1) aminoacidopathies (cystinosis, Wilson's disease, ochronosis, Chediak-Higashi syndrome), (2) hemochromatosis.