Augenbefunde bei multipler endokriner Neoplasie Typ II b

Zusammenfassung

Das MEN II b-Syndrom gehört in den Formenkreis der multiplen endokrinen Neoplasien; es ist gekennzeichnet durch die Kombination von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Nebenschilddrüsenadenom und marfanoidem Habitus. Anhand eines Fallberichtes wird die charakteristische Augensymptomatik dargestellt: neben verdickten Oberlidern, Ektopia puncti lacrimalis und herabgesetzter Tränensekretion finden sich markhaltige Hornhautnerven und ein aus neuromatösem Gewebe bestehender Ring am Limbus corneae. Die Differentialdiagnose und die Möglichkeit der Frühdiagnose dieser ohne Therapie letalen endokrinen Neoplasie werden eingehend besprochen.

Summary

The MEN II b syndrome is a form of multiple endocrine neoplasie (MEN). The main features are medullary carcinoma of the thyroid, pheochromocytoma, adenoma of the parathyroid glands and a marfanoid appearance. The authors report a case of MEN II b with a characteristic combination of ocular findings: thickened upper eyelids, ectopia puncti lacrimalis, decreased secretion of the lacrimal gland, medullary corneal nerves and a ring of neuromatous tissue at the limbus corneae. The differential diagnosis and the possibility of early diagnosis and management of this endocrine neoplasia are discussed in detail.