Therapierefraktäre primäre intestinale Lymphangiektasie

Zusammenfassung

Bei einem 20jährigen Patienten mit ausgeprägter körperlicher Schwäche wurden eine Hypoproteinämie und eine Lymphozytopenie (768/µl) festgestellt. Nach einem symptomfreien Intervall von 10 Jahren traten Ödeme, Aszites und abdominelle Schmerzen auf, die mit einer deutlichen Leistungsminderung einhergingen. Der Nachweis eines enteralen Eiweißverlusts (α₁-Antitrypsin-Clearance etwa um das 30fache erhöht) bei einem Gesamteiweißgehalt im Serum von nur noch 3,7 g/dl sowie der histologische Befund von Lymphangiektasien in Dünn- und Dickdarm führten zur Diagnose einer primären intestinalen Lymphangiektasie. Im weiteren Verlauf traten eine Cholelithiasis und - nach Therapie mit Tranexamsäure - eine Thrombose der Vena axillaris auf. Die Erkrankung ließ sich therapeutisch nicht beeinflussen, der Patient ist seit etwa 3 Jahren arbeitsunfähig.

Abstract

A 20-year-old man with severe physical weakness (from which he soon recovered spontaneously) was found to have hypoproteinaemia and lymphocytopenia (768/µl). Ten years later, after having been free of symptoms in the meantime, oedema, ascites and abdominal pain occurred, associated with loss of physical capacity. Enteric loss of protein (α₁-antitrypsin clearance increased about thirtyfold) with a total serum protein concentration of only 3.7 g/dl, as well as histological evidence of lymphangiectasia of the small and large intestines provided the diagnosis of primary intestinal lymphangiectasia. In the course of the disease cholelithiasis and (after treatment with tranexamic acid) thrombosis of the axillary vein occurred. No treatment has been of any avail and the patient has been unable to work for three years.