Pränatale Diagnose der Gaucher-Krankheit

Zusammenfassung

In einem Fall von Morbus Gaucher Typ I konnte die Diagnose pränatal gestellt werden. Mit Hilfe von radioaktiv markiertem natürlichem Lipidsubstrat wurde der Enzymdefekt in den nach Amniozentese in der 16. Schwangerschaftswoche gezüchteten Amnionzellen nachgewiesen. Die Restaktivität der Cerebrosid-β-Glucosidase betrug etwa 6 % der Kontrollaktivität. Nach Abbruch der Schwangerschaft in der 19. Woche wurde die Diagnose am Feten bestätigt: In fetalen Fibroblasten und Lebergewebe war das Fehlen der Enzymaktivität wiederum nachweisbar. Bei dem Ehepaar, das sich zum Abbruch der pathologischen Schwangerschaft entschloß, waren in den Blut-Leukozyten Enzymspiegel der Cerebrosid-β-Glukosidase feststellbar, die zu dem heterozygoten Zustand des Morbus Gaucher paßten, ihn aber nicht bewiesen. Für künftige Fälle ist anzustreben, den Enzymdefekt bei den erkrankten Probanden frühzeitig und so genau wie möglich festzustellen.

Abstract

Gaucher's disease type I was diagnosed prenatally in one case. Using radiomarked natural lipid substrate the enzyme defect was demonstrated in amniotic cells cultured after amniocentesis in the 16th week of pregnancy. Rest activity of cerebroside β-glucosidase was around 6 % of control activity. After termination of pregnancy in the 19th week the diagnosis was confirmed in the fetus by demonstration of lack of enzyme activity in fetal fibroblasts and liver tissue. Enzyme levels of cerebroside β-glucosidase in blood leucocytes of the couple who decided on termination of the pathological pregnancy were found compatible with but not proving the heterozygote state of Gaucher's disease. In the future the enzyme defect of affected probands should be determined early and as precisely as possible.