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CC BY-NC-ND 4.0 · Osteologie 2023; 32(01): 52-58
DOI: 10.1055/a-2015-1841
Originalarbeit

Hypophosphatasie – Empfehlung einer Expertengruppe zum Therapievorgehen bei der seltenen Skelett-Erkrankung

Hypophosphatasia – Expert Group Recommendation on Therapeutic Strategy for the Rare Skeletal Disorder
Christina Lampe
1   Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Universitätsklinikum Gießen, Gießen, Germany
,
Uwe Maus
2   Klinik für Orthopädie und Unfallchirurgie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Germany
,
Stephan Scharla
3   Praxis für Innere Medizin & Endokrinologie/Diabetologie, PD Dr. med. Stephan Scharla, Bad Reichenhall Germany
,
Ralf Schmidmaier
4   Medizinische Klinik und Poliklinik IV, LMU Klinikum München, München, Germany
,
Hans-Christof Schober
5   OrthoCoast, Praxis für ganzheitliche und interdisziplinäre Orthopädie, Wolgast, Germany
,
Christian Wüster
6   Hormon- und Stoffwechselzentrum MVZ GmbH, Prof. Dr. med. Dr. h. c. Christian Wüster, Mainz, Germany
,
Christian Dierks
7   Medical Data Science, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
8   Dierks+Company Rechtsanwaltsgesellschaft mbH, Berlin, Germany
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Abstract

Ziel Für die Hypophosphatasie (HPP) ist Asfotase alfa – eine Enzymersatztherapie – die derzeit einzige zugelassene medikamentöse Therapie. Diese Empfehlung soll der Erleichterung der ärztlichen Therapieentscheidung bei der HPP dienen und Kriterien der wirtschaftlichen und medizinisch angemessenen Verordnung klären.

Methode Nach der Delphi-Methode wurden die Expertinnen und Experten in zwei Gruppen aufgeteilt – eine Gruppe erstellte einen Thesenkatalog und erweiterte diesen textlich. Die zweite Gruppe validierte und editierte den Entwurf. Dieser Prozess wurde zur Erreichung eines Konsenses wiederholt.

Ergebnisse Die Indikation für eine Therapie mit Asfotase alfa wird anhand des Schweregrades der Symptome, die sich durch andere Maßnahmen nicht bessern lassen, gestellt. Voraussetzung für eine Therapie sind Knochenmanifestationen und das Auftreten von Symptomen der HPP im Kindes- und Jugendalter. Liegen keine Befunde der HPP im Kindes- und Jugendalter vor, wird auf eine sorgfältige Anamnese zurückgegriffen. Die Beurteilung, ob anhand der Anamnese ein Therapieanspruch gerechtfertigt werden kann, obliegt dem behandelnden Arzt. Es besteht kein Genehmigungsvorbehalt der Krankenkassen. Wird der Therapieanspruch bestritten, gilt im Sozialrecht der Beweisgrad der Wahrscheinlichkeit. Auch eine sorgfältig erhobene Verdachtsdiagnose kann einen Therapieanspruch rechtfertigen.

Fazit Wird die Diagnose der HPP erst im Erwachsenenalter gestellt und liegen keine weiteren Erkenntnisquellen vor, kann auf eine sorgfältige Anamnese zum Nachweis des Vorliegens der HPP bereits im Kindes- und Jugendalter zurückgegriffen werden, um den Anspruch eines Patienten zu begründen.

Abstract

Aim For Hypophosphatasia (HPP), asfotase alfa – an enzyme replacement therapy – is currently the only approved medicinal treatment for HPP. This paper is intended to facilitate the medical decision-making process in HPP and to clarify the criteria for economic and medically appropriate regulation.

Method According to the Delphi method, the experts were divided into two groups – one group created a catalogue of theses and prepared textual expansions. The second group validated and edited the draft. This process was repeated to reach consensus.

Results The indication for therapy with asfotase alfa is based on the severity of symptoms that cannot be improved by other measures. The prerequisites for therapy are bone manifestations and the occurrence of symptoms of HPP in childhood and adolescence. If there are no findings of HPP in childhood and adolescence, a careful medical history is taken. It is the responsibility of the treating physician to assess whether a claim for treatment can be justified on the basis of the medical history. There is no requirement for approval by the health insurance providers. If the entitlement to therapy is disputed, the degree of proof of probability applies in social law. A carefully established tentative diagnosis can also justify an entitlement for treatment.

Conclusion If a diagnosis of HPP is not made until adulthood and no other sources of knowledge are available, a thorough medical history to prove the presence of HPP already in childhood and adolescence can be used to substantiate the patient's claim.

Schlüsselwörter

Deutsch: Hypophosphatasie - Therapiemanagement - Asfotase alfa

Key words

hypophosphatasia - therapy management - asfotase alfa


Publication History

Received: 16 December 2022

Accepted: 04 January 2023

Article published online:
28 February 2023

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