Huntingtonsche Krankheit – Genetische Beratung, Sozialberatung und Hilfestellungen wichtig

Die Huntingtonsche Krankheit (HK) ist eine chronisch progrediente neurodegenerative Erkrankung, für die es zur Zeit noch keine kausale Therapie gibt. Zum Phänotyp der HK gehören Chorea und Dystonie, Ungeschicklichkeit, Verhaltensauffälligkeiten und kognitiver Abbau. Die HK beginnt meist im mittleren Lebensalter. Die HK kann aber auch Kinder und Ältere betreffen. Eine CAG–repeat–Expansion auf Chromosom 4 führt im Huntingtinprotein zu einer N–terminalen Polyglutaminkette unterschiedlicher Länge mit toxischer Wirkung. Tiermodelle helfen, die Pathophysiologie besser zu verstehen und potenzielle Therapien zu entwickeln; bis dahin verbleiben symptomatische Maßnahmen und eine sorgfältige Sozialberatung.

Huntington's disease (HD) is a chronic neurodegenerative disorder for which there is no causal treatment yet. The phenotype consists of chorea and dystonia, coordination deficits, behavioural symptoms, and cognitive decline. In most patients, HD starts during mid–life. However, HD can also manifest in children and old age. A CAG repeat expansion on chromosome 4 leads to an expanded polyglutamine stretch in the N–terminus of the huntingtin protein conferring a toxic gain of function. Animal models help to understand the pathophysiology and to develop potential treatments. At present, there is only symptomatic treatment and careful counselling.

Key words

Huntington's disease - phenotype - differential diagnosis - genetics - management

Literatur

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