Pulmonalvaskuläre Beteiligung bei Morbus Osler[1]

Zusammenfassung

Hintergrund: Der Morbus Weber-Rendu-Osler bzw. die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) kann mit einer pulmonal vaskulären Manifestation einhergehen. Neben der Ausbildung von pulmonalen arteriovenösen Malformationen (PAVM) wird selten die Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie (PH) beobachtet.

Methoden und Patienten: Wir untersuchten nicht-invasiv die pulmonale Zirkulation bei 20 Patienten mit HHT mittels Ruhe-Echokardiografie und Kontrastmittel. Bei 14 Patienten war eine Mutation im Endoglin-Gen, bei den anderen 6 Patienten eine Mutation im Alk-1-Gen bekannt.

Ergebnisse: Wir identifizierten 4 Patienten mit manifester PH, darunter 2 Patienten (beide mit Endoglin Mutation) mit rezidivierenden Thromboembolien und 2 Patienten (beide mit Alk-1-Mutation) mit hepatischer Manifestation der HHT. Zwei Patienten benötigten spezifische pulmonal-vasoaktive Therapien mit Sildenafil bzw. Bosentan. Eine weitere Patientin wurde mit Embolisation einer hepatischen arteriovenösen Malformation bei hyperzirkulatorischer PH behandelt. PAVM wurden bei 8 Patienten (7 mit Endoglin und 1 mit Alk-1 Mutation) gefunden, darunter auch 2 Patienten mit manifester PH.

Schlussfolgerungen: Patienten mit HHT sollten auf das Vorliegen von PAVM als auch PH mittels Echokardiographie untersucht werden. Beim Vorliegen einer manifesten PH sollten andere Erkrankungen, insbesondere Leberbeteiligung oder Thromboembolien, unabhängig von der zugrunde liegenden Genmutation in Betracht gezogen werden.

Abstract

Background: In hereditary haemorrhagic teleangiectasia (HHT) can be accompanied by pulmonary arteriovenous vascular malformations (PAVM). Pulmonary hypertension (PH) is regarded as a rare pulmonary manifestation.

Methods and Patients: We non-invasively assessed the pulmonary circulation in 20 patients with HHT using standard resting echocardiography including contrast studies. In 14 patients a mutation in the endoglin gene was present. The other 6 patients carried a mutation in the Alk-1 gene.

Results: We identified 4 patients with manifest PH, among them 2 patients (both with endoglin mutations) with concurrent thromboembolism, and 2 patients (both with Alk-1 mutations) with hepatic manifestations of HHT. Two patients required specific pulmonary vasoactive therapy with sildenafil and bosentan, respectively. Another patient received embolisation therapy for hypercirculatory PH due to hepatic arteriovenous malformations. Pulmonary arteriovenous malformations were found in 8 patients (7 with endoglin, and 1 with Alk-1 mutations), among them were 2 patients with PH.

Conclusions: Patients with HHT should undergo echocardiographic screening for PAVM as well as PH. When PH is detected, other conditions such as hepatic or thromboembolic diseases should be considered, regardless of the underlying genetic defect.

1 Die Arbeit wurde auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie im März 2009 in Mannheim vorgestellt.

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1 Die Arbeit wurde auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie im März 2009 in Mannheim vorgestellt.