Quality Requirements for the early Fetal Ultrasound Assessment at 11–13⁺⁶ Weeks of Gestation (DEGUM Levels II and III)

Abstract

The early fetal ultrasound assessment at 11 – 13⁺⁶ weeks of gestation remains the cornerstone of care despite the progress in diagnosing fetal chromosomal defects using cell-free fetal DNA (cffDNA) from the maternal circulation. The measurement of nuchal translucency (NT) allows the risk calculation for the fetal trisomies 21, 18 and 13 but also gives information on those fetal chromosomal defects which are at present unable to be detected using cffDNA. Nuchal translucency is the only auditable parameter at 11 – 13⁺⁶ weeks and gives thus information on the quality of the first trimester anomaly scan. In addition it gives indirect information on the risks for fetal defects and for cardiac anomalies. Also the chances for a healthy live baby can be estimated. As experience with first trimester anomaly scanning increases, and the resolution of the ultrasound equipment has increased substantially, more and more details of the fetal anatomy become accessible at the first trimester scan. Therefore fetal anatomical defects and complex anomalies have become amenable to examination in the first trimester. This guideline describes compulsory and optional parameters for investigation at the first trimester scan and outlines a structured method of examining a first trimester fetus at 11 – 13⁺⁶ weeks of gestation.

Zusammenfassung

Die frühe Ultraschalluntersuchung zwischen 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen stellt trotz der Fortschritte in der molekularen Diagnostik von Chromosomenstörungen aus dem Blut der Mutter (cffDNA) die Grundlage für Diagnostik und Therapie sowie des Schwangerschaftsmanagement dar. Die Messung der fetalen Nackentransparenz (NT) ermöglicht die Risikoberechnung für die fetalen Trisomien 21, 18 und 13 und liefert auch Informationen über solche fetalen Chromosomenstörungen, welche gegenwärtig durch cffDNA nicht erkannt werden können. Die fetale Nackentransparenzmessung ist der einzige auditierbare Parameter zwischen 11 – 13⁺⁶ SSW und gibt so Auskunft über die Qualität der Ersttrimester Fehlbildungsdiagnostik. Zusätzlich liefert sie indirekte Informationen über die Risiken für Fehlbildungen und Herzfehler. Auch kann die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines lebenden gesunden Babys abgeschätzt werden. Während die Erfahrung mit der Ersttrimester Fehlbildungsdiagnostik steigt und die Auflösung der Ultraschallgeräte substanziell zugenommen hat, werden mehr und mehr Details der fetalen Anatomie einer Untersuchung im ersten Trimenon zugängig. Es werden obligatorische und fakultative Untersuchungsschritte für den Ersttrimester Fehlbildungsultraschall beschrieben und ein strukturierter Untersuchungsgang aufgezeigt, um einen Ersttrimesterfeten zum Zeitpunkt 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen zu untersuchen.

Key words

nuchal translucency - anatomy scanning - fetal anomalies - first trimester

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