Syndromaler Charakter beeinflusst Krankeitsverlauf der Mukoviszidose

Zusammenfassung

Die Mukoviszidose (CF) ist die häufigste, unbehandelt früh letal verlaufende, angeborene Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Rasse. Ihr liegt ein genetisch determinierter Chlorid-Kanaldefekt zu Grunde, der zu einer Funktionsstörung aller exokrinen Zellen und Drüsen führt. Zur Diagnose hinweisende Leitsymptome sind Fettstühle und chronisch produktiver Husten. Bei Verdacht lässt sich die Erkrankung durch quantitative Bestimmung des Chlorids im Schweiß, Mutationsanalysen und elektrophysiologische Tests nachweisen. Ein Neugeborenen-Screening ist möglich, steht aber noch nicht allgemein zur Verfügung.

Summary

Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal inherited metabolic disorder of Caucasians. It is caused by mutations of the CFTR-gene and results in dysfunction of all exocrine secretory epithial cells. Characteristic symptoms are steatorrhoea and chronic cough. CF is diagnosed by quantitative determination of sweat-chloride, mutation-analysis and electrophysiological tests. Newborn screening is possible.

Literatur

• 1 Colombo C. et al. . Liver and Biliary Problems in Cystic Fibrosis.  Seminars in Liver Disease. 1998;  18 227-235
• 2 Davis PB. Cystic Fibrosis. M. Dekker, New York 1993
• 3 Dockter G, Lindemann H. Mukoviszidose. Stuttgart, New York: Georg Thieme Verlag, 3. Aufl 2000
• 4 Dodge JA. et al. . Cystic Fibrosis.  Volumes 1, 2, 3, J. Wiley & Sons, Chichester. 1993;  1994 1996
• 5 Hodson ME. Cystic Fibrosis. London: Baillere Tindall 1983
• 6 Hodson ME, Geddes DM. Cystic Fibrosis. London: Chapman & Hall, Medical 1995
• 7 Reinhardt D. et al. .Cystische Fibrose. Berlin: Springer Verlag 2001

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