Zur pränatalen Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (Fortsetzung)

Zusammenfassung

Bericht über die pränatale Ultraschalldiagnose von Osteogenesis imperfecta des klassischen Typus letalis Vrolik bei einem Fetus in der 20./21. SSW. Die pränatale Diagnose dieser Art der Osteogenesis imperfecta basiert auf dem Caput membranaceum, dem durch die glockenformige Konfiguration der Rippen (-paare) bedingten Mikrothorax und den im Vergleich zum Schwangerschaftsalter zu kurzen Diaphysen der langen Röhrenknochen. Diese Symptome sind in erster Linie Ausdruck einer gestörten Knochenbildung und Mineralisation; ihre Grundlage ist ein konnatales Kollagensynthesedefizit. Die sonographische Differentialdiagnose gegenüber dem Typ Ekman-Lobstein der Osteogenesis imperfecta und dem thanatophoren Zwergwuchs wird diskutiert.

Abstract

Report on prenatal sonographic diagnosis of osteogenesis imperfecta of the classical type “letalis Vrolik” in the case of a fetus in the 20th/21 st week of pregnancy. The prenatal diagnosis of this kind of osteogenesis imperfecta is based on the soft membranous cranium (Caput membranacium), the microthorax caused by the bell-shaped configuration of the ribs and the diaphysis of the long bones which are too short for the age of pregnancy. These symptoms are first of all the consequence of a disturbed bone formation and mineralisation; its basis is a connatal deficit of collagen synthesis. The sonographic differential diagnosis to the type “Ekman Lobstein” of osteogenesis imperfecta and thanatophoric dwarfism are discussed.

Schlüsselwörter

Osteogenesis imperfecta - Letaler Typ Vrolik - Typ II nach Sillence - Pränatale Diagnostik

Key words

Osteogenesis imperfecta - Lethal type Vrolik - Type II according to Sillence - Prenatal diagnosis