Fetaler juveniler Granulosazelltumor mit Hermaphroditismus verus – pränatale Diagnostik, Management und postnatales Outcome

Zusammenfassung

Fetale Ovarialzysten sind eine häufig zu diagnostizierende Auffälligkeit während der Schwangerschaft und nach der Geburt. Der größte Teil der unkomplizierten Ovarialzysten bildet sich schon während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten zurück. In diesen Fällen ist häufig keine pränatale oder postnatale Therapie notwendig. Von unkomplizierten Zysten werden die komplizierten Ovarialzysten abgegrenzt, die eine heterogene Struktur zeigen und mit verschiedenen Komplikationen, wie Zystenruptur, Einblutung, Aszitesbildung, Labienödem, Kompression innerer Organe und Ovarialtorsion, verbunden sein können. In unserem Fall berichten wir über die seltene Diagnose einer pränatal diagnostizierten komplizierten Ovarialzyste, die zu Labienödem und moderatem Aszites führte. Postnatal stellte sich ein intersexuelles Genitale mit Klitorishypertrophie dar. Der Ovarialtumor wurde operativ entfernt; während der Operation konnte ein Uterus mit Tuben dargestellt werden. In der histologischen Untersuchung wurde ein juveniler Granulosazelltumor FIGO Ia, durch eine immunhistochemische Alpha-Inhibin-Expression gestützt, diagnostiziert. Der Karyotyp des Kindes und des Granulosazelltumors zeigten ein Mosaik 45, X/ 46, X mar (Y). Aufgrund einer rechtsseitigen Inguinalhernie musste das Kind erneut operiert werden und es wurden Gewebeproben aus der verbliebenen intraabdominalen Gonade, die sich in der histologischen Untersuchung als dysplastisches Ovarialgewebe, und aus dem Inguinalbereich entnommen, bei dem es sich in der histologischen Untersuchung um Hodengewebe gehandelt haben könnte. Weiterhin waren hohe Androgenspiegel im Blut des Kindes auffällig, die auf die Androgenproduktion des Granulosazelltumors zurückgeführt wurden. Zusammenfassend handelt es sich in diesem Fall um ein Kind mit einem Hermaphroditismus verus und einem juvenilen Granulosazelltumor, der in der 32. SSW sonografisch als komplizierte Ovarialzyste diagnostiziert wurde.

Abstract

Fetal ovarian cysts are common during pregnancy and after delivery. Most of these cysts are simple cysts that involute during pregnancy or in the first months of life. However, complicated cyst with a heterogeneous structure and also possible and can result in various complications: rupture, hemorrhage, ascites, edema of the labia, compression of other viscera, and ovarian torsion. In this case report we describe rare diagnosis of a complicated fetal ovarian cyst with edema of the labia and moderate ascites. The neonate had ambiguous genitalia with clitoromegaly. The newborn underwent surgery with oophorectomy. During the operation a uterus with fallopian tubes was found. The pathological findings showed a juvenile granulosa cell tumor FIGO Ia. Karyotyping revealed a mosaic of 45, X/ 46, X mar (Y) in the peripheral blood as well as in the granulosa cell tumor. Because of a right side inguinal hernia, the child underwent a second surgery. Specimen taken from the abdominal gonad and the inguinal region showed testicular and dysplastic ovarian tissue. There were elevated levels of androgens in the child’s peripheral blood due to the granulosa cell tumor. In summary, this case report describes a fetus with true hermaphroditism and a juvenile granulosa cell tumor diagnosed as a complicated ovarian cyst in the 32^nd week of pregnancy.

Key words

fetal ovarian cyst - granulosa cell tumor - prenatal ultrasound

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