Congenital Limb Defects: A Retrospective Cohort Study and Overview of the Literature

Abstract

Purpose Congenital limb defects are common malformations that are often associated with other organ defects and genetic disorders. Since prenatal detection is challenging and classification is often complex, the aim of this study was to describe a large cohort of fetuses with congenital limb defects and to identify characteristics that are essential for prenatal evaluation, counselling, and management.

Materials and Methods In this retrospective cohort study, all cases of confirmed fetal limb defects from two centers for prenatal ultrasound between 2001 and 2021 were evaluated. Cases with skeletal dysplasia were excluded from this study. Demographic data, association with genetic disorders, and correlation with maternal parameters were analyzed statistically.

Results 170 fetuses were included in this study. 60% were diagnosed with a reduction anomaly and 40% with a duplication anomaly. The majority of fetuses were male, and in 73.5% of all cases, additional malformations were present. Among the genetic causes, trisomy 13 and 18 were the most common in this cohort.

Conclusion Congenital limb malformations are important markers for complex fetal disorders that warrant referral to specialists in prenatal ultrasound. To improve prenatal detection, care should be taken to visualize all fetal extremities already in early pregnancy.

Zusammenfassung

Ziel Angeborene Extremitäten-Anomalien sind häufige Fehlbildungen, die oft mit anderen Organdefekten oder genetischen Besonderheiten assoziiert sind. Die pränatale Diagnose stellt eine Herausforderung dar und die Unterteilung der Extremitäten-Fehlbildungen ist komplex. Daher war es das Ziel dieser Studie, eine große Kohorte von Feten mit Extremitäten-Fehlbildungen zu beschreiben und wichtige Aspekte zur pränatalen Diagnose und Beratung darzustellen.

Material und Methode In diese retrospektive Kohortenstudie wurden alle Feten aus 2 Zentren für Pränataldiagnostik mit bestätigter Extremitäten-Fehlbildung eingeschlossen. Die Erfassung der Fälle erfolgte von 2001–2021. Feten mit Skelettdysplasien wurden ausgeschlossen. Demografische Daten, das Vorhandensein von genetischen Auffälligkeiten sowie ein Zusammenhang zu maternalen Aspekten wurden statistisch untersucht.

Ergebnisse 170 Fälle wurden eingeschlossen. Bei 60% wurde eine Reduktionsfehlbildung und bei 40% eine Duplikationsfehlbildung diagnostiziert. Die Mehrheit der Feten war männlich und in 73,5% der Fälle lagen zusätzliche Organfehlbildungen vor. Die häufigsten genetischen Auffälligkeiten, die in dieser Kohorte gefunden wurden, waren Trisomie 13 und 18.

Schlussfolgerungen Angeborene Extremitäten-Fehlbildungen sind wichtige Marker für komplexe fetale Fehlbildungssyndrome und erfordern eine spezielle Diagnostik und Beratung durch spezialisierte Pränataldiagnostiker. Zur Verbesserung der pränatalen Detektionsrate ist eine genaue sonografische Untersuchung aller fetalen Extremitäten – schon früh in der Schwangerschaft – erforderlich.

Keywords

prenatal ultrasound - Congenital limb malformations - genetic counselling

Publication History

Received: 09 February 2022

Accepted after revision: 11 August 2022

Article published online:
05 October 2022

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