The Absence of the Vomer in the First and Early Second Trimester of Pregnancy – A New Marker of Trisomy 21 and Trisomy 13

Zusammenfassung

Ziel: Ziel der Studie war die Messung der 2 frontomaxillo-fazialen (FMF) Winkel: FMF mit dem Vomer (FMF-v) und FMF mit dem Palatum (FMF-p) sowie die Darstellung des Vomers im ersten und frühen zweiten Trimenon, um deren Wertigkeit als Marker für die Diagnose einer Trisomie 21 und Trisomie 13 zu beurteilen. Patienten und Methoden: Mittels eines 2-D-Ultraschalls wurden mit linearer, konvexer oder endovaginaler Sonde 340 Patientinnen mit normaler und 12 Patienten mit nicht normaler Schwangerschaft untersucht. Ergebnisse: Die FMF-Winkel konnten innerhalb 1 – 5 min bei 253 (73 %) der Patientinnen mit der Linearsonde dargestellt werden. Der FMF-v-Winkel war signifikant kleiner als der FMF-p-Winkel (79,8° vs. 89,7° bzw. 71,5° vs. 84,5° für die 2 Trimena). Beide Winkel wurden im zweiten Trimenon kleiner. In keinem Falle einer Trisomie konnte das Vomer im ersten oder frühen zweiten Trimenon dargestellt werden. Der FMF-p-Winkel erlaubte keine Unterscheidung zwischen normalen Schwangerschaften und solchen mit Trisomien (89,5°). In keinem Falle einer Trisomie (21 oder 13) konnte das Vomer oder der FMF-v-Winkel im ersten oder frühen zweiten Trimenon dargestellt werden. Die diagnostische Genauigkeit für das Vomer als Marker für Trisomien lag bei 0,985. Schlussfolgerung: Sollte das Vomer im ersten und frühen zweiten Trimenon nicht visualisierbar sein, so sollte eine Karyotypisierung durchgeführt werden. Die Messung des FMF-p-Winkels ist nicht hilfreich. Die Untersuchung mit einer hochauflösenden Sonde (L12 – 5 MHz) ermöglicht die erleichterte Darstellung des Vomers.

Abstract

Purpose: The aim of this study was to measure the two frontomaxillo-facial (FMF) angles: the FMF-vomer (FMF-v) and the FMF-palate (FMF-p), and to visualize the vomer in the 1^st and early 2^nd trimester, in order to ascertain whether they can be used as markers for trisomy 21 and trisomy 13. Materials and Methods: A 2D ultrasound scan was performed in the 340 normal and 12 abnormal pregnancies, using the linear, convex and endovaginal probes. Results: We visualized the FMF angles within 1 to 5 minutes in 253 (72 %) of cases by using the linear probe. FMF-v angle was significantly smaller that the FMF-p angle (79.8° vs. 89.7°, 71.5° vs. 84.5° for the two trimesters, respectively), and that the value of both angles decreased in the second trimester. There was not one single case of trisomy in which vomer could be identified in the 1^st and early 2^nd trimester. The FMF-p angle failed to present difference between normal cases and the ones with trisomy (89.5°). There was not one single case of trisomy (21 or 13) in which vomer or FMF-v could be identified in the first or early second trimester. The diagnostic accuracy of vomer as a marker for trisomy was 0.985. Conclusion: If the vomer cannot be visualized in the 1^st and early 2^nd trimester, it is important to check the karyotype, and it is not necessary to measure the FMF-p angle. The high resolution probe (L 12 – 5 Mhz) enables easier assessment of the vomer.

Key words

ultrasound - pregnancy - vomer - trisomy - frontomaxillo-facial angle

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