Ophthalmologische Befunde beim Menkes-Syndrom

Hintergrund

Das Menkes-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal rezessive Erkrankung des Kupfermetabolismus, welches eine Inzidenz von etwa 1 zu 200 000 Lebendgeburten aufweist [1], [2]. Okuläre Veränderungen sind dabei häufig und oft stellen sie ein Frühzeichen des Menkes-Syndrom dar [1]. In der Literatur finden sich nur sehr wenig Daten zu fundoskopischen Befunden beim Menkes-Syndrom. Wir diskutieren die elektrophysiologischen und retinalen Merkmale eines Patienten mit Menkes-Syndrom.

• Literatur

• 1 Gasch AT, Caruso RC, Kaler SG et al. Menkesʼ syndrome: ophthtalmic findings. Ophthalmology 2002; 109: 1477-1483
• 2 Aggertt F, Crippa ACS, Lorenzoni PJ et al. Menkesʼ disease case report. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65: 157-160