Download PDF
Diabetologie und Stoffwechsel 2016; 11(01): 8-10
DOI: 10.1055/s-0034-1398348
Für Sie referiert
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Neugeborenendiabetes – Gendiagnostik ist klinisch relevant

Contributor(s):
Susanne Krome
Further Information

Publication History

Publication Date:
02 March 2016 (online)

Also available at
    Permissions and Reprints

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung ermöglicht die Diagnose von Krankheiten mit heterogenem Genmuster. Wenn Kinder vor dem 6. Lebensmonat an einem Diabetes erkranken, können unterschiedliche Mutationen verantwortlich sein, die mit verschiedenen klinischen Phänotypen, Verläufen und Therapieoptionen assoziiert sind.