Die Segregationsanalyse bei erblichen Augenerkrankungen – akademisches Extra oder notwendiger Aufwand?

Zusammenfassung

Augenerkrankungen werden zunehmend mit einer genetischen Ursache verknüpft und damit als erblich beschrieben. Besonders im Bereich der Netzhauterkrankungen steht die genetische Ursache im Vordergrund. Aber auch Entwicklungsstörungen des Auges, und hier insbesondere Vorabschnittsdysgenesien, Katarakte und gestörte Entwicklungen der Augengrundstruktur, beruhen häufig auf genetischen Ursachen. Darüber hinaus sind Augenerkrankungen Teilmanifestationen vieler genetisch bedingter Syndrome. Der Stellenwert der Genetik in der Ophthalmologie ist mittlerweile unbestritten. Die genetische Beratung ist Fachärzten für Humangenetik oder Ärzten anderer Fachrichtungen, die über die Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“ verfügen, vorbehalten. Dennoch werden Augenärzte zunehmend gefordert, weil die Zunahme therapeutischer Optionen ein grundlegendes Wissen um die genetischen Ursachen und ihrer Identifikation erfordert. Erste Voraussetzung ist, potenziell erbliche Augenerkrankungen zu erkennen, um dann eine entsprechende genetische Analyse zur Diagnosesicherung zu veranlassen. Dieser Artikel befasst sich mit den notwendigen und möglichen Untersuchungen in der Familie des Patienten, die nach der Feststellung der genetischen Ursache einer Augenerkrankung auf den Ophthalmologen zukommen.

Abstract

The knowledge of the genetic basis of many eye diseases is constantly increasing. Besides retinal degeneration, developmental defects of the anterior segment, cataracts, and the development of the basic structure are often associated with genetic defects. Moreover, a lot of genetic syndromes involve eye abnormalities. The impact of genetics has become more and more evident in ophthalmological practice. Although genetic counselling is usually carried out by human geneticists, the increasing availability of therapeutic options requires ophthalmologists to have some basic knowledge of the genetic causes and how to identify them. The first step in this regard is to recognise potential genetic eye disorders and to initiate an adequate genetic analysis to confirm the diagnosis. This review discusses possible and necessary investigations within the patientʼs family facing ophthalmologists after the genetic cause of an eye disease has been identified.

Schlüsselwörter

Erbschema - Segregationsanalyse - Überträgerstatus - Penetranz - Expressivität

Key words

inheritance pattern - segregation analysis - carrier state - penetrance - expressivity

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