Neuroophthalmologische und ophthalmologische Befunde beim Joubert-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund: Hauptmerkmal des Joubert-Syndroms (JS) ist eine komplexe Malformation im Bereich Hirnstamm-Kleinhirn mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Ataxie sowie einem breiten Spektrum weiterer Veränderungen. Das JS zählt zu den Ziliopathien und wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt (im Falle des OFD1-assoziierten JS liegt ein X-chromosomaler Erbgang vor). Ziel unserer Studie war es, die ophthalmologischen und okulomotorischen Merkmale des Syndroms an unserem eigenen Patientenkollektiv zu untersuchen und unsere Beobachtungen im Vergleich zu anderen Studien mitzuteilen. Methoden: In einer retrospektiven Studie wurden die neuroophthalmologischen und ophthalmologischen Untersuchungsbefunde von 9 konsekutiven, an unserer Klinik behandelten Patienten, die die Diagnosekriterien des JS erfüllten, ausgewertet. Ergebnisse: Alle 9 Patienten zeigten Auffälligkeiten der Blickmotorik, bei 4 / 9 lag eine okulomotorische Apraxie (OMA) vor. Bei 6 / 8 Patienten war der optokinetische Nystagmus (OKN) nicht auslösbar. Weiterhin konnte bei 8 / 9 Kindern ein Nystagmus beobachtet werden, am häufigsten ein See-Saw-Nystagmus. Ein Strabismus war bei 8 / 9 der Fälle zu finden. 3 / 9 unserer Patienten zeigten eine retinale Beteiligung mit auffälligem ERG und/oder Fundus und Visuseinschränkung. Kolobome fanden sich in 5 / 9 Fällen. Zwei Patienten zeigten eine einseitige Ptosis, ein Patient eine einseitige Fazialisparese. Schlussfolgerung: Die früh erkennbaren neuroophthalmologischen Befunde sind zwar nicht pathognomonisch, können aber für die Diagnose des JS richtungweisend sein. Bei Patienten, die einen Nystagmus (insbesondere See-Saw-Nystagmus) zeigen, bei denen der OKN nicht auslösbar ist, und/oder die eine okulomotorische Apraxie sowie Netzhautkolobome aufweisen, sollte immer auch an ein JS gedacht werden und eine kinderärztliche Abklärung veranlasst werden.

Abstract

Background: Joubert syndrome (JS) belongs to the ciliopathies and is a mostly autosomal recessively inherited disease (in the case of OFD1 mutations, JS is an X-linked trait). It is characterised by midbrain-hindbrain malformations with developmental delay, hypotonia and ataxia and a broad spectrum of other facultative findings. The aim of our study was to examine the ophthalmological and neuro-ophthalmological features of JS in our patients and to compare our findings to those of other studies. Methods: In a retrospective study we evaluated the ophthalmological and neuro-ophthalmological findings of 9 consecutive patients who met the diagnostic criteria of JS. Results: All patients had abnormalities of ocular motility, 4 / 9 used head thrusts to shift gaze (oculomotor apraxia OMA). In 6 / 8 patients, the optokinetic reflex (OKN) was absent. Furthermore, 8 / 9 children showed nystagmus, mostly see-saw nystagmus. Manifest strabismus was found in 8 / 9 while 3 / 9 had a retinopathy with either abnormal ERG and/or fundus appearance with or without visual impairment. Chorioretinal colobomata were present in 5 / 9 cases. Two patients showed a unilateral congenital ptosis, one a facial nerve paresis. Conclusions: The early neuro-ophthalmological findings in JS are not pathognonomic, but may lead to the diagnosis of JS. The syndrome should be suspected in patients with nystagmus, especially see-saw nystagmus, and abnormal OKN and/or OMA, and/or colobomata of the fundus, and further paediatric examinations should be initiated.

Schlüsselwörter

Kinderophthalmologie - Joubert-Syndrom - Nystagmus - okulomotorische Apraxie - Kolobom - Backenzahnzeichen

Key words

paediatric ophthalmology - Joubert syndrome - nystagmus - oculomotor apraxia - coloboma - molar tooth sign

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